Ulefnersen adlı deneysel bir ilaç, belirli bir genetik mutasyonun neden olduğu nadir ve agresif bir Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) türünü tedavi etmede dikkat çekici bir etkinlik göstermektedir. Columbia nöroloğu Dr. Neil Shneider, The Lancet'te bazı hastalarda benzeri görülmemiş fonksiyonel iyileşmeyi vurgulayan bulgular sundu.
Çalışma, tüm ALS vakalarının yalnızca %1 ila %2'sini oluşturan FUS genindeki mutasyonlarla bağlantılı ALS'li bireylere odaklandı. Bu hastalarda, toksik FUS proteinleri motor nöronlarda birikerek tahribatlarına yol açar. Dr. Shneider tarafından Ionis Pharmaceuticals işbirliğiyle geliştirilen Ulefnersen, bu toksik FUS proteinlerini hedeflemektedir.
İki hasta olağanüstü yanıtlar sergiledi: Bir kadın bağımsız olarak yürüme ve nefes alma yeteneğini geri kazanırken, bir diğeri üç yıllık tedaviden sonra semptomsuz kaldı ve kas aktivitesinde iyileşme gösterdi. İlaç ayrıca hasta kohortunda sinir hasarı biyobelirteçlerini önemli ölçüde azalttı. Ionis Pharmaceuticals, etkinliğini daha da değerlendirmek için Dr. Shneider liderliğinde ulefnersen'in küresel bir klinik denemesine sponsorluk yapmaktadır.