Karadeniz bölgesinden gelen ve yaklaşık 9.000 yıl öncesine dayanan bir genetik mutasyon, modern HIV tedavileriyle bağlantılıdır. Kopenhag Üniversitesi'nden bir araştırma, Danimarkalıların %18-25'inin CCR5Δ32 [CCR5 delta 32] mutasyonunu taşıdığını ortaya koymaktadır. Bu mutasyon, HIV enfeksiyonuna karşı bir miktar direnç sağlar.
CCR5 genindeki bir silinme olan CCR5Δ32 [CCR5 delta 32] alleli, HIV bağışıklığını etkiler. CCR5 geni, HIV'in hücreleri enfekte etmek için kullandığı bir reseptörü kodlar. Mutasyon, viral girişi ve replikasyonu engelleyerek bu reseptörü keser.
Novo Nordisk Vakfı Temel Metabolik Araştırma Merkezi'ndeki (CBMR) araştırmacılar, mutasyonun kökenlerini araştırdılar. 900'den fazla iskelet kalıntısından elde edilen antik DNA'yı analiz ettiler. Bozulmuş genetik dizileri analiz etmek için yapay zeka kullanıldı.
Ekip, mutasyonu 6.700 ila 9.000 yıl önce Karadeniz yakınlarındaki bir bireye kadar izledi. Bu bireyin, modern CCR5Δ32 [CCR5 delta 32] taşıyıcılarının ortak atası olduğuna inanılıyor. Çalışmanın başlığı "Tracing the evolutionary history of the CCR5delta32 deletion via ancient and modern genomes" şeklindedir.
Mutasyon, tarım toplumlarına geçiş sırasında bağışıklık tepkilerini dengelemeye yardımcı olmuş olabilir. Bu modülasyon, yeni patojenlerden kaynaklanan aşırı inflamasyona karşı koruma sağlamış olabilir. Erken dönem çiftçilik toplulukları, bulaşıcı hastalıkların yayılması için uygun ortamlar yarattı.
5 Mayıs 2025'te Cell'de yayınlanan çalışma, paleo genetiği modern tıp ile birleştiriyor. CCR5Δ32 [CCR5 delta 32]'yi anlamak, HIV tedavileri için biyomedikal araştırmalarına yardımcı olur. Gen düzenleme teknolojileri, mutasyonun koruyucu etkilerini kopyalayabilir.
CBMR'den Profesör Simon Rasmussen, antik bir varyantın modern bir virüse karşı koruma sağlamasının tesadüfüne dikkat çekti. HIV virüsü sadece son 100 yıl içinde ortaya çıktı. Araştırma, CCR5 gibi bağışıklık reseptörlerinin nüanslı rolünü vurguluyor.
Araştırma, disiplinler arası işbirliği sayesinde mümkün oldu. Geniş antik DNA veri kümeleri, yapay zeka algoritmalarıyla birleşerek mutasyon sıklığı değişikliklerinin yüksek güvenilirlikle izlenmesini sağladı. Bu çalışma, insan adaptasyonunu bulaşıcı hastalıklara karşı şekillendiren diğer bağışıklıkla ilgili mutasyonlar üzerinde benzer analizler için yollar açıyor.