Gelişmiş DNA dizileme teknolojilerini kullanan yeni bir kapsamlı insan genetik değişim atlası, insan genomunun daha önce anlaşılana göre daha hızlı mutasyona uğradığını ortaya koyuyor. Bu araştırma, genetik hastalıklar ve insan evrimi hakkında kritik bilgiler sağlıyor.
Araştırmacılar, yeni mutasyonların sıklığını ve kalıtımını izlemek için ebeveynlerin ve çocuklarının genomlarını karşılaştırdılar. Her bireyin, ebeveynlerin hiçbirinde bulunmayan yaklaşık 200 yeni genetik değişikliğe sahip olduğunu tahmin ediyorlar. Aaron Quinlan, Ph.D.'ye göre, bu değişikliklerin çoğu, şimdiye kadar 'dokunulmaz' kabul edilen, daha önce erişilemeyen DNA bölgelerinde meydana geliyor.
Temel Bulgular
Çalışma, bazı DNA bölgelerinin oldukça değişken olduğunu, neredeyse her nesilde değişiklikler yaşadığını, diğerlerinin ise daha kararlı olduğunu vurguluyor. Bu anlayış, genetik danışmanlık için çok önemlidir. 'Mutasyon sıcak noktalarından' kaynaklanan hastalıkların çocuğa özgü olma olasılığı daha yüksektir, bu da gelecekteki kardeşler için riski azaltır. Tersine, kalıtsal genetik değişiklikler sonraki çocuklar için riski artırır.
Bu araştırma, 1980'lerden beri genetik araştırmacılarıyla işbirliği yapan Utah'lı bir ailenin verilerine dayanmaktadır. Dört nesildir DNA bağışları ve analiz için izinleri, genetik değişikliklerin nasıl ortaya çıktığı ve kalıtıldığı konusunda derinlemesine bir görüş sağladı. Ekip, kapsamlı ve yüksek çözünürlüklü genetik varyasyon verileri elde etmek için birden fazla dizileme teknolojisi kullandı.
Bulgular, insan evrimini ve genetik hastalıkları anlamadaki ilerlemelerin önünü açarak diğer araştırmacılar tarafından ücretsiz olarak kullanılabilecektir. Lynn Jorde, Ph.D., bu mutasyonların oranını anlamanın insan biyolojisini anlamak için temel olduğunu ve bunu fizikteki ışık hızının önemine benzettiğini vurguluyor.