MIT Biyologları, Dudak ve Damak Yarığı Gelişimiyle Genetik Bağlantı Keşfetti

MIT biyologları, dudak ve damak yarığı gelişimiyle bağlantılı bir genetik varyant keşfetti. *The American Journal of Human Genetics* dergisinde yayınlanan çalışma, bu varyantın transfer RNA (tRNA) üretimini nasıl bozduğunu ortaya koyuyor. Bu bozulma, embriyonik yüz hücrelerinde protein sentezini bozarak düzgün füzyonu engeller ve malformasyonlara yol açar. Michaela Bartusel ve Eliezer Calo liderliğindeki araştırma ekibi, genetik varyantın *DDX1* genini etkilediğini buldu. *DDX1*, protein sentezi için gerekli amino asitleri taşıyan tRNA moleküllerinin eklenmesi için çok önemlidir. Fonksiyonel *DDX1* olmadan, bazı tRNA'lar amino asitleri iletemez, ribozomları durdurur ve protein üretimini engeller. Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS), daha önce orofasiyal yarıklarla ilişkili kodlamayan bir DNA bölgesindeki genetik varyantları tanımlamıştı. MIT ekibi, bu varyantları *DDX1* geninin yakınındaki e2p24.2 adlı bir güçlendirici bölgede buldu. Daha fazla araştırma, tRNA kaybından en çok etkilenen proteinleri ve ribozom durmasının hücreler üzerindeki etkisini araştıracaktır. Önceki çalışmalar, ribozom oluşumu ve tRNA sentezi bozukluklarını benzer gelişimsel sorunlarla ilişkilendirmiştir. Araştırmacılar ayrıca, etanol maruziyetinden kaynaklanan oksidatif stres veya gestasyonel diyabet gibi çevresel faktörlerin tRNA fonksiyonunu nasıl etkilediğini de araştıracaklar. Bu, orofasiyal yarıklar için önleyici tedbirlere yol açabilir.