Mount Sinai'deki Icahn Tıp Fakültesi ve işbirlikçilerinden oluşan bir ekip tarafından yapılan bir çalışma, kodlamayan RNU2-2 genindeki mutasyonları nörogelişimsel bozuklukların (NGB'ler) nedeni olarak belirledi. *Nature Genetics* dergisinde yayınlanan araştırma, daha önce RNU4-2 / ReNU sendromunun keşfine dayanıyor. Mount Sinai'deki Icahn Tıp Fakültesi'nde Genetik ve Genomik Bilimler Yardımcı Doçenti PhD Daniel Greene'e göre, bu keşif "küçük kodlamayan genlerin NGB'lerdeki biyolojik önemini pekiştiriyor." Ayrıca, "bu mutasyonların, etkilenen bir kişinin ebeveynlerinden kalıtsal olarak geçmek yerine, kendiliğinden ortaya çıkma eğiliminde olduğunu" belirtti.
NGB'ler beyin ve sinir sistemi gelişimini etkileyerek öğrenme, davranış ve iletişimde zorluklara yol açar. Çalışma, RNU2-2 sendromunun RNU4-2 / ReNU sendromu ile benzerlikler paylaştığını, ancak RNU2-2 sendromlu hastaların epilepsiden daha şiddetli şekilde etkilendiğini belirledi.
Unique'in CEO'su PhD Sarah Wynn, böyle bir teşhis almanın hastalar ve aileler için "hayat değiştirici" olabileceğini, uygun destek ve bakıma erişmelerini sağladığını belirtti.
Genetik dizilemedeki ilerlemeler, Genomics England tarafından 50.000'den fazla bireyin tüm genom dizilemesi dahil olmak üzere, RNU2-2 mutasyonlarının neden olarak tanımlanmasını kolaylaştırdı. Yazarlar ayrıca, RNU2-2'de yaşlandıkça etkilenmeyen bireylerde ortaya çıkma eğiliminde olan ayrı bir mutasyon belirlediler ve bunun yaşa bağlı durumlar için etkileri olabilir.
Mount Sinai'deki Icahn Tıp Fakültesi'nde Genetik ve Genomik Bilimler Doçenti PhD Ernest Turro, "RNU2-2 bozukluğunun prevalansının RNU4-2 / ReNU sendromunun yaklaşık yüzde 20'si olduğunu tahmin ediyor... Bu, dünya çapında binlerce etkilenen aile olması gerektiği anlamına geliyor." Dr. Turro, genetik bir teşhisin ailelerin bağlantı kurmasına, deneyimlerini paylaşmasına ve durumu nasıl yöneteceklerini daha iyi anlamalarına olanak sağladığını ve ayrıca bozukluğun moleküler mekanizmalarına ilişkin daha fazla araştırmayı mümkün kıldığını ekledi.