Labrador Retriever'larda Retinal Atrofi ile Bağlantılı Yeni Genetik Varyantı Tanımlandı

Pennsylvania Üniversitesi ve Padova Üniversitesi'nden araştırmacılar, üç Labrador Retriever'da ilerleyici retinal atrofi ile ilişkili yeni bir genetik varyant tanımladı. *Scientific Reports*'da yayınlanan çalışma, köpek retinasında eksprese edilen bir G-proteini kodlayan bir gen olan *GTPBP2*'nin kodlama bölgesinde 3-bp [üç baz çifti] delesyonunun keşfini detaylandırıyor. Bu delesyon, korunmuş bir alaninin kaybına yol açar. Bir hizmet köpeği yetiştirme vakfı aracılığıyla tanımlanan etkilenen köpekler, yalnızca retinal dejenerasyon ve körlük sergiledi. Aynı köpek kulübesinden etkilenmemiş 91 Labrador Retriever ve ABD genel popülasyonundan 569'unun analizi, varyantın 16 taşıyıcısını ortaya çıkardı ve bunların tümü orijinal köpek kulübesindendi, bu da nadirliğini gösteriyor. İnsanlarda *GTPBP2*'deki mutasyonlar, nörolojik ve morfolojik anormalliklerle karakterize edilen Jaberi-Elahi sendromu ile ilişkilidir. Bununla birlikte, köpek varyantı daha az şiddetli görünmektedir ve sadece retinayı etkilemektedir. Araştırmacılar, bu farklılığın mutasyonun protein üzerindeki konumundan kaynaklanabileceğini ve bunun da GTPaz aktivitesinden ziyade hücresel lokalizasyonunu etkileyebileceğini öne sürüyor. Bu bulgu, tıbbi genetikte fenotiplerin esnekliğini göstermektedir.