Ученые из Национального центра сердечно-сосудистых исследований (CNIC) разработали генную терапию, которая может революционизировать лечение аритмогенной кардиомиопатии 5-го типа (ARVC5), смертельной наследственной болезни сердца. Это редкое генетическое заболевание поражает в основном молодых мужчин и может вызывать серьезные аритмии, приводящие к внезапной смерти. Современные методы лечения лишь облегчают симптомы.
Новая терапия вводит здоровую копию гена TMEM43, который вызывает заболевание при мутации, непосредственно в клетки сердца. Испытания на мышах показали, что однократная доза улучшает сокращение сердца, уменьшает повреждение тканей и продлевает жизнь пораженных животных. Заболевание особенно агрессивно у молодых мужчин, сокращая продолжительность их жизни до менее 42 лет.
Исследователи использовали аденоассоциированные вирусные векторы (AAV) для доставки исправленного гена в клетки сердца. Эта технология использовалась и при других генетических заболеваниях. Ученые считают, что этот метод можно применять и для других наследственных заболеваний сердца, не имеющих эффективного лечения. Исследование является результатом более чем 10-летнего сотрудничества между исследователями CNIC и врачами больницы Puerta de Hierro de Majadahonda, где были выявлены первые случаи ARVC5 в Испании. По словам доктора Энрике Лара-Пецци, методы лечения сердечной недостаточности, связанной с наследственными кардиомиопатиями, часто неэффективны, и новая стратегия имеет потенциальное применение в лечении других заболеваний этого типа. Генная терапия AAV имеет огромный потенциал для предложения конкретных решений и методов лечения не только ARVC5, но и других наследственных заболеваний сердца.