Исследователи из Университетского колледжа Лондона совершили значительный прорыв в области генной терапии, улучшив зрение у детей с тяжелой формой наследственной дистрофии сетчатки, вызванной мутациями в гене AIPL1. Это первое в мире исследование, направленное на устранение именно этой генетической причины слепоты.
Наследственная дистрофия сетчатки, связанная с мутациями в гене AIPL1, приводит к серьезным нарушениям зрения с рождения. До сих пор возможности лечения этого заболевания были крайне ограничены. Однако новое исследование предлагает надежду: ученые использовали аденоассоциированный вирус (rAAV8.hRKp.AIPL1) для доставки функциональной копии гена AIPL1 в сетчатку пациентов.
В эксперименте участвовали четверо детей в возрасте от 1 до 2,8 лет. После проведения терапии у всех участников было зафиксировано улучшение зрения. В обработанных глазах показатель остроты зрения улучшился в среднем на 0,9 logMAR (с исходного уровня 2,7). В контрольных глазах значительных изменений не наблюдалось. Интересно, что у детей старшего возраста восстановление зрения происходило более эффективно.
Это исследование открывает новые горизонты в лечении наследственных заболеваний сетчатки и дает надежду на улучшение качества жизни пациентов с подобными диагнозами.