Генная терапия восстанавливает зрение у детей с дистрофией сетчатки, связанной с AIPL1: Многообещающий прорыв

Ученые в Лондоне добились значительного прорыва в восстановлении зрения у детей с редким генетическим заболеванием, называемым врожденным амаврозом Лебера 4 типа (LCA4), тяжелой формой дистрофии сетчатки. Инновационная генная терапия включает в себя введение функциональной копии гена AIPL1 в сетчатку молодых пациентов, устраняя генетический дефицит, который вызывает серьезные нарушения зрения с рождения. Клиническое испытание, результаты которого были опубликованы в The Lancet, включало детей в возрасте от одного до четырех лет. Лечение показало значительные улучшения остроты зрения и функционального зрения, позволяя им выполнять простые задачи, управляемые зрением. По данным MeiraGTx, генетической медицинской компании, одиннадцать детей, которые были юридически слепыми при рождении, приобрели остроту зрения после получения генной терапии. Терапия, известная как AAV-AIPL1, доставляет интактный ген AIPL1 к колбочкам и палочкам фоторецепторов в центральной сетчатке. В то время как первоначальное испытание включало введение генной терапии в один глаз первых четырех детей, последующие испытания включали оба глаза еще семи детей, с аналогичными многообещающими ранними результатами. Терапия получила статус орфанного препарата от FDA США и Европейской комиссии, а также статус редкого педиатрического заболевания (RPDD) от FDA. MeiraGTx планирует подать заявку на ускоренное одобрение генной терапии в Великобритании и ведет переговоры с FDA об ускоренном одобрении в США.