Исследователи в Испании тестируют революционную генотерапию, направленную на восстановление слуха у детей и подростков, страдающих от глубокой потери слуха из-за врожденного дефекта в гене отоферлина (OTOF). В настоящее время терапия испытывается в трех больницах, в рамках исследования были набраны 10 пациентов в возрасте до 16 лет.
Участвующие больницы включают Университетскую больницу Рамона и Хахала в Мадриде, Клинический университет Наварры в Памплоне и Комплексную больницу Университета Инсуляр Мaternо-Инфантиль в Лас-Пальмас-де-Гран-Канария. Предварительные результаты этого исследования представлены на 75-м Национальном конгрессе Испанского общества оториноларингологии и хирургии головы и шеи (SEORL-CCC), который проходит с 23 по 26 октября в Малаге.
Пациенты подвергаются хирургическому вмешательству для получения лечения, которое включает введение генетически модифицированного вируса в улитку с использованием метода, аналогичного имплантации кохлеарного импланта. Доктор Рубен Поло, член комиссии по отологии SEORL-CCC и главный исследователь в Университетской больнице Рамона и Хахала, объяснил, что эта процедура направлена на восстановление функциональности гена отоферлина.
Первоначальные результаты обнадеживают, хотя выборка пациентов мала, из 10 рекрутированных в Испании было обработано 4 человека, а также около 20 в первом испытании, проведенном в Китае. «Мы наблюдаем слуховые реакции уже через месяц после операции, некоторые реакции появляются даже раньше. Однако нам нужно подождать от трех до шести месяцев, чтобы оценить эффективность этой генотерапии», отметил доктор Поло.
Эта генотерапия нацелена на специфический тип глубокой потери слуха, вызванной мутациями в гене отоферлина. Она использует генетически модифицированный вирус, который содержит функциональную копию гена отоферлина. Хотя в настоящее время она сосредоточена на этом конкретном состоянии, президент SEORL-CCC Мануэль Берналь отметил, что результаты этого исследования могут быть потенциально применены к другим формам потери слуха, вызванной мутациями в других генах.