Исследование, проведенное Медицинской школой Икан на горе Синай и ее сотрудниками, выявило мутации в некодирующем гене RNU2-2 как причину нарушений нейроразвития (ННР). Опубликованное в журнале *Nature Genetics*, исследование основано на предыдущем открытии синдрома RNU4-2 / ReNU. По словам доктора философии Даниэля Грина, доцента кафедры генетики и геномных наук Медицинской школы Икан на горе Синай, это открытие «закрепляет биологическую значимость класса малых некодирующих генов в ННР». Он также отметил, что «эти мутации, как правило, возникают спонтанно, а не передаются по наследству от родителей больного».
ННР влияют на развитие мозга и нервной системы, приводя к трудностям в обучении, поведении и общении. Исследование показало, что синдром RNU2-2 имеет сходство с синдромом RNU4-2 / ReNU, но пациенты с синдромом RNU2-2, как правило, более тяжело страдают от эпилепсии.
Доктор философии Сара Винн, главный исполнительный директор Unique, заявила, что получение такого диагноза может «изменить жизнь» пациентов и семей, позволяя им получить доступ к соответствующей поддержке и уходу.
Достижения в области генетического секвенирования, включая секвенирование целого генома более 50 000 человек компанией Genomics England, облегчили идентификацию мутаций RNU2-2 как причины. Авторы также выявили отдельную мутацию в RNU2-2, которая, как правило, возникает у незатронутых людей с возрастом, что может иметь последствия для возрастных состояний.
Доктор философии Эрнест Турро, доцент кафедры генетики и геномных наук Медицинской школы Икан на горе Синай, оценивает, что «распространенность расстройства RNU2-2 составляет примерно 20 процентов от синдрома RNU4-2 / ReNU... Это означает, что в мире должны быть тысячи пострадавших семей». Доктор Турро добавил, что генетический диагноз позволяет семьям общаться, делиться опытом и лучше понимать, как справляться с этим состоянием, а также позволяет проводить дальнейшие исследования молекулярных механизмов расстройства.