Новый генетический вариант, связанный с атрофией сетчатки, обнаружен у лабрадоров

Исследователи из Университета Пенсильвании и Университета Падуи выявили новый генетический вариант, связанный с прогрессирующей атрофией сетчатки у трех лабрадоров. В исследовании, опубликованном в *Scientific Reports*, подробно описано открытие делеции в 3 п.н. [три пары оснований] в кодирующей области *GTPBP2*, гена, кодирующего G-белок, экспрессируемый в сетчатке собак. Эта делеция приводит к потере консервативного аланина. У пораженных собак, выявленных через фонд разведения собак-поводырей, наблюдались только дегенерация сетчатки и слепота. Анализ 91 здорового лабрадора из того же питомника и 569 из общей популяции США выявил 16 носителей варианта, все из исходного питомника, что указывает на его редкость. Мутации в *GTPBP2* у людей связаны с синдромом Джабери-Элахи, характеризующимся неврологическими и морфологическими аномалиями. Однако собачий вариант кажется менее тяжелым, поражая только сетчатку. Исследователи предполагают, что это различие может быть связано с расположением мутации на белке, что может повлиять на его клеточную локализацию, а не на его GTPase-активность. Этот вывод иллюстрирует гибкость фенотипов в медицинской генетике.