Аутизм, расстройство развития, характеризующееся функциональными аномалиями в развитии мозга, возникает в результате сочетания экологических и генетических факторов, симптомы которого часто проявляются к двум годам. Сложности расстройства аутистического спектра (РАС) включают мутации отдельных генов в ранних генах развития.
Недавнее исследование, проведенное Центром биотехнологий имени Раджива Ганди (RGCB), выявило новую мутацию в гене Tlx3, связанную с аномальным развитием мозжечка, важной области мозга, отвечающей за равновесие, моторное движение и сложные функции.
Доктор Джексон Джеймс и его исследовательская группа из RGCB опубликовали свои результаты в журнале iScience. Они обнаружили, что удаление гена Tlx3 из мозжечка трансгенных эмбрионов мышей влияет на координацию мозжечка. Когда эти мыши достигали зрелости, у них проявлялись черты аутичного поведения, такие как дефицит социальных навыков, повторяющееся поведение и нарушения моторных функций.
В сотрудничестве с Институтом геномики и интегративной биологии Совета научных и промышленных исследований (CSIR-IGIB) в Нью-Дели команда RGCB изучила возможность возникновения этой мутации у людей. Они идентифицировали варианты мутации TLX3, связанные с девятью случаями РАС и другими нейроразвивающими расстройствами.
Доктор Джеймс подчеркивает необходимость глобального анализа генома для оценки частоты мутации TLX3 и степени ее связи с конкретными популяциями, включая индийцев. Результаты указывают на то, что неправильная регуляция этого раннего эмбрионального гена может привести к РАС в детстве.
Директор RGCB, профессор Чандрабхас Нараяна, отметил: 'Аутизм является серьезной проблемой среди детей во всем мире. В Индии он также стал значительной проблемой для исследователей и медицинского сообщества, поскольку аутизм имеет широкие социальные и медицинские последствия. Исследование RGCB предоставит новые данные о данном расстройстве поведения.'
РАС приводят к поведенческим дефицитам, включая недостаток социальной когниции и ограниченное или повторяющееся поведение, желания, коммуникацию или действия у затронутых лиц.