В недавнем исследовании, опубликованном в журнале Translational Psychiatry, исследователи изучили связь между распространенными генетическими вариантами, связанными с аутизмом, и структурными изменениями в белом веществе у доношенных новорожденных. Исследование, проведенное группой исследователей, освещает потенциальные связи, которые могут способствовать будущим исследованиям ранних маркеров аутизма, а не служить окончательными биомаркерами.
Расстройство аутистического спектра (РАС) затрагивает примерно 1 из 100 детей во всем мире, но ранняя диагностика остается проблемой. Новые исследования показывают, что различия в белом веществе - коммуникационной сети мозга - могут быть обнаружены в младенчестве и могут служить ранними индикаторами аутизма.
В исследовании анализировались структуры белого вещества у 221 доношенного младенца европейского происхождения из проекта Developing Human Connectome Project. Для получения высококачественных сканов мозга использовалась передовая диффузионно-взвешенная визуализация, которая позволила исследователям изучить микроскопическую плотность волокон и макроструктурную морфологию.
У младенцев с более высокими полигенными баллами по аутизму наблюдалось значительное увеличение поперечного сечения пучков волокон в левой верхней лучистой короне, области мозга, которая имеет решающее значение для двигательных и когнитивных функций. Это говорит о том, что генетическая предрасположенность к аутизму может формировать раннюю организацию белого вещества, хотя для подтверждения ее значимости для последующих результатов развития необходимы дальнейшие исследования.
Дальнейший анализ показал, что микроскопические свойства белого вещества оставались неизменными, в то время как макроструктурные различия были заметны в верхней лучистой короне и связанных с ней трактах. Эти результаты согласуются с предыдущими исследованиями, в которых сообщалось об увеличении объема белого вещества у младенцев и детей младшего возраста, у которых позже был диагностирован аутизм. Однако в исследовании не было обнаружено значительных микроструктурных различий, что позволяет предположить, что наблюдаемые изменения связаны скорее с поперечным сечением пучков волокон, чем с плотностью или организацией на микроскопическом уровне.
Более глубокое изучение паттернов мозговой связи показало, что у младенцев с более высокими полигенными баллами по аутизму наблюдалось увеличение площади поперечного сечения в дополнительных трактах белого вещества, включая пути, участвующие в сенсомоторной и когнитивной обработке. Эти изменения могут играть роль в атипичной мозговой связи, наблюдаемой у людей с аутизмом.
Анализ генетических путей показал, что аутизм-ассоциированные варианты, связанные с изменениями белого вещества, были представлены сверх меры в генах, связанных с нейронной связью и синаптической функцией. Примечательно, что гены, такие как MAPT, KCNN2 и DSCAM, которые ранее были связаны с риском аутизма, были выделены в исследовании, что подтверждает гипотезу о том, что изменения белого вещества связаны с нейроразвивающими процессами, необходимыми для когнитивной и двигательной функции.
Хотя статистически значимые, размеры эффекта были невелики, и некоторые результаты - например, связанные с правой верхней лучистой короной - не выдержали поправки на множественное тестирование, что указывает на необходимость дальнейшей проверки.
Эти результаты показывают, что изменения белого вещества у новорожденных отражают генетическое влияние на раннее развитие мозга, а не служат окончательными биомаркерами аутизма. Если эти результаты будут подтверждены в более крупных исследованиях, они могут иметь глубокие последствия для стратегий раннего скрининга и вмешательства, позволяя оказывать проактивную поддержку развитию до появления поведенческих симптомов.
В заключение, эти результаты подчеркивают глубокое влияние генетики на раннее развитие мозга. Выявляя структурные различия в мозге при рождении, исследователи приближаются к пониманию самых ранних истоков аутизма.
Раннее выявление этих изменений может способствовать исследованиям персонализированных вмешательств, позволяя проводить целенаправленную терапию до появления поведенческих симптомов. Однако исследование не предполагает, что современные методы нейровизуализации могут надежно предсказывать аутизм у новорожденных. По мере развития нейробиологии интеграция генетических данных с нейровизуализацией может помочь предсказать нейроразвивающиеся результаты, в конечном итоге улучшая жизнь людей с аутизмом и их семей.
В будущих исследованиях следует изучить, как эти ранние структурные изменения связаны с долгосрочным когнитивным и поведенческим развитием, формируя новые стратегии раннего вмешательства и поддержки.