Исследователи Тель-Авивского университета выявили генетическую мутацию в мозге, которая может быть ответственна за генетически обусловленный аутизм.
Открытие мутации гена SHANK3, отвечающего примерно за один миллион случаев аутизма в мире, может привести к эффективным методам лечения этого типа аутизма.
Исследование было проведено профессором Боазом Бараком и аспиранткой Инбар Фишер из Школы нейронаук и психологических наук, профессором Беном Маозом из факультета инженерии и профессором Шани Стерн из кафедры нейробиологии Университета Хайфы.
"Эта технология поможет нам разработать методы лечения, которые могут улучшить некоторые симптомы аутизма," заявили Барак и Фишер во время телеконференции с Times of Israel.
Исследование было опубликовано две недели назад в рецензируемом журнале Science Advances.
Люди с аутизмом SHANK3, как и другие формы аутизма, могут испытывать задержку в речи или вообще не говорить, трудности в социальной взаимодействии, моторные нарушения и повторяющиеся поведения. Тем не менее, существует спектр тяжести, при котором некоторые люди проявляют более легкие симптомы или менее выраженные интеллектуальные нарушения.
В здоровом мозге, как объяснил Барак, клетки общаются через синапсы, которые позволяют думать, учиться, говорить и чувствовать. Однако повреждения гена SHANK3 могут нарушить эти передачи сообщений, что затрудняет развитие и функционирование мозга. У людей с аутизмом SHANK3 есть дефектные синапсы, которые влияют на сети коммуникации между нейронами мозга.
"Мы знаем, что белок, кодируемый SHANK3, играет центральную роль в правильной коммуникации мозга," отметил Барак.
Нейроны получают информацию, объясняет он, и рецепторы захватывают ее и передают следующей клетке, а затем следующей.
Исследователи сосредоточились на клетках мозга, известных как олигодендроциты, которые производят миелин, жировую оболочку, изолирующую нервные волокна. "Миелин необходим," объясняет Барак. "Это как изоляция электрических проводов в вашем доме." Исследователи предположили, что SHANK3 играет важную роль в создании миелина, объясняет Фишер.
Они использовали модель аутистичных мышей с той же мутацией, что и у людей с аутизмом SHANK3. Они наблюдали, что, когда миелин дефектный, он не изолирует нейроны. "Это нарушает передачу сообщений между регионами мозга и нарушает функционирование мозга," сказала Фишер.
После понимания проблемы исследователи искали способ исправить повреждения, вызванные генетической мутацией. Ученые взяли стволовые клетки из кожи девочки с аутизмом SHANK3, идентичным мышам. Из этих стволовых клеток они сгенерировали генетическую последовательность здорового гена SHANK3 и ввели ее в мутированные клетки.
"Нам удалось дать этим клеткам правильную последовательность и улучшить структуру и функцию белков в клетках," заявила Фишер. "Это может привести к генетическому лечению, которое будет применяться к пациентам в будущем." Хотя исследователи работали с клетками мышей, они добавили человеческую генетическую последовательность "чтобы поднять это на следующий уровень."
"Мы знаем, что эта последовательность работает и может быть разработана в будущем в качестве генетической терапии для лечения аутизма," заключила она.