Генетическая мутация из региона Черного моря, датируемая почти 9000 лет назад, связана с современными методами лечения ВИЧ. Исследование Копенгагенского университета показывает, что 18-25% датчан являются носителями мутации CCR5Δ32 [CCR5 дельта 32]. Эта мутация обеспечивает некоторую устойчивость к ВИЧ-инфекции.
Аллель CCR5Δ32 [CCR5 дельта 32], делеция в гене CCR5, влияет на иммунитет к ВИЧ. Ген CCR5 кодирует рецептор, используемый ВИЧ для заражения клеток. Мутация усекает этот рецептор, препятствуя проникновению и репликации вируса.
Исследователи из Центра фундаментальных метаболических исследований Фонда Ново Нордиск (CBMR) изучили происхождение мутации. Они проанализировали древнюю ДНК из более чем 900 скелетных останков. Для анализа деградировавших генетических последовательностей использовался ИИ.
Команда проследила мутацию до человека, жившего недалеко от Черного моря 6700–9000 лет назад. Считается, что этот человек является общим предком современных носителей CCR5Δ32 [CCR5 дельта 32]. Исследование называется «Tracing the evolutionary history of the CCR5delta32 deletion via ancient and modern genomes».
Мутация, возможно, помогла сбалансировать иммунные ответы во время перехода к сельскохозяйственным обществам. Эта модуляция могла защитить от гиперинфляции от новых патогенов. Ранние фермерские общины создали среду, благоприятную для передачи инфекционных заболеваний.
Исследование, опубликованное в Cell 5 мая 2025 года, связывает палеогенетику с современной медициной. Понимание CCR5Δ32 [CCR5 дельта 32] помогает биомедицинским исследованиям для терапии ВИЧ. Технологии редактирования генов могут воспроизвести защитные эффекты мутации.
Профессор Симон Расмуссен из CBMR отметил совпадение древнего варианта, защищающего от современного вируса. Вирус ВИЧ появился только в последние 100 лет. Исследование подчеркивает нюансирующую роль иммунных рецепторов, таких как CCR5.
Исследование стало возможным благодаря междисциплинарному сотрудничеству. Обширные наборы данных древней ДНК в сочетании с алгоритмами ИИ позволили с высокой степенью достоверности отслеживать изменения частоты мутаций. Эта работа открывает пути для аналогичного анализа других связанных с иммунитетом мутаций, формирующих адаптацию человека к инфекционным заболеваниям.