W przełomowym osiągnięciu lekarze z powodzeniem zastosowali spersonalizowaną edycję genów CRISPR do leczenia niemowlęcia, KJ Muldoon, z rzadkim i zagrażającym życiu zaburzeniem genetycznym. Ta terapia, dostosowana do korekcji unikalnej mutacji KJ, stanowi znaczący kamień milowy w dziedzinie medycyny genetycznej.
KJ urodził się w sierpniu 2024 roku i zdiagnozowano u niego ciężki niedobór syntetazy karbamoilofosforanowej 1 (CPS1), stan uniemożliwiający jego organizmowi przetwarzanie białka i prowadzący do toksycznego nagromadzenia amoniaku. Bez interwencji mogłoby to spowodować poważne uszkodzenie mózgu lub śmierć. Przeszczep wątroby był konwencjonalnym leczeniem, ale czas naglił.
Międzynarodowy zespół opracował terapię opartą na CRISPR, wykorzystując edycję zasad do celowania i korygowania specyficznej sekwencji DNA powodującej chorobę KJ. FDA przyspieszyła ocenę, a KJ otrzymał pierwszą dawkę w lutym 2025 roku. Dawki przypominające podano w marcu i kwietniu 2025 roku. Od kwietnia 2025 roku, po trzech dawkach, KJ wykazuje niezwykły postęp, toleruje więcej białka w diecie i wymaga mniej leków.
To spersonalizowane podejście daje nadzieję na leczenie innych ultrarzadkich schorzeń genetycznych. Chociaż koszt i złożoność pozostają wyzwaniami, ten sukces toruje drogę dla przyszłych terapii edycji genów na żądanie. Naukowcy podkreślają znaczenie ciągłego monitorowania w celu pełnej oceny długoterminowych korzyści.