Een recente studie heeft aangetoond dat een specifiek segment van menselijk DNA de hersengrootte en complexiteit bij muizen aanzienlijk kan vergroten, wat cruciale inzichten biedt in de evolutionaire ontwikkeling van het menselijk brein. Het onderzoek, uitgevoerd aan Duke University en gepubliceerd in mei 2025, benadrukt hoe specifieke genetische veranderingen de groei van grotere, complexere hersenen kunnen stimuleren.
De onderzoekers introduceerden een menselijk DNA-segment, genaamd HARE5, in muizen. De introductie van HARE5 resulteerde in een opmerkelijke toename van 6,5% in de hersengrootte. HARE5 is gecategoriseerd als een Human Accelerated Region (HAR), wat duidt op een DNA-sequentie die een snelle evolutie heeft doorgemaakt bij mensen in vergelijking met andere zoogdieren. Deze HAR's functioneren doorgaans als enhancers, die de activiteit moduleren van genen die essentieel zijn voor ontwikkelingsprocessen.
De studie toonde aan dat de menselijke variant van HARE5 de activiteit van het Frizzled8 (Fzd8)-gen versterkt, dat cruciaal is voor de vroege hersenontwikkeling. Muizen met de gehumaniseerde HARE5 vertoonden een toename van radiale glia, dit zijn neurale stamcellen die verantwoordelijk zijn voor de productie van neuronen. Deze toename leidde tot een groter aantal exciterende neuronen en een meer verfijnd hersencircuit. Aanvullende experimenten met hersenorganoïden afgeleid van menselijke en chimpansee-stamcellen bevestigden dat menselijke HARE5 de radiale gliale proliferatie stimuleerde en de rijping versnelde door de WNT-signaalroute te verbeteren. Deze bevindingen onderstrepen de diepgaande impact die kleine genetische veranderingen kunnen hebben op de hersenontwikkeling en -evolutie, waardoor mogelijk de weg wordt vrijgemaakt voor toekomstige behandelingen voor neurologische aandoeningen.