Een nieuwe, uitgebreide atlas van menselijke genetische veranderingen, die gebruikmaakt van geavanceerde DNA-sequencingtechnologieën, onthult dat het menselijk genoom sneller muteert dan eerder werd gedacht. Dit onderzoek biedt cruciale inzichten in genetische ziekten en de menselijke evolutie.
Onderzoekers vergeleken de genomen van ouders en hun kinderen om de frequentie en overerving van nieuwe mutaties te volgen. Ze schatten dat elke persoon bijna 200 nieuwe genetische veranderingen heeft die niet aanwezig zijn bij beide ouders. Veel van deze veranderingen vinden plaats in voorheen ontoegankelijke regio's van DNA, die tot nu toe als 'onaantastbaar' werden beschouwd, aldus Aaron Quinlan, Ph.D.
Belangrijkste bevindingen
De studie benadrukt dat sommige DNA-regio's zeer mutabel zijn, waarbij bijna elke generatie veranderingen optreden, terwijl andere stabieler zijn. Dit begrip is cruciaal voor genetische counseling. Ziekten die voortkomen uit 'mutatie-hotspots' zijn waarschijnlijker uniek voor het kind, waardoor het risico voor toekomstige broers en zussen wordt verminderd. Omgekeerd verhogen geërfde genetische veranderingen het risico voor volgende kinderen.
Dit onderzoek is gebaseerd op gegevens van een gezin uit Utah dat sinds de jaren 80 samenwerkt met genetische onderzoekers. Hun vier generaties DNA-donaties en toestemming voor analyse gaven een diepgaand inzicht in hoe genetische veranderingen ontstaan en worden overgeërfd. Het team gebruikte meerdere sequencingtechnologieën om uitgebreide en hoogwaardige genetische variatiegegevens te verkrijgen.
De bevindingen zullen gratis beschikbaar worden gesteld aan andere onderzoekers, waardoor de weg wordt vrijgemaakt voor vooruitgang in het begrip van de menselijke evolutie en genetische ziekten. Lynn Jorde, Ph.D., benadrukt dat het begrijpen van de snelheid van deze mutaties fundamenteel is voor het begrijpen van de menselijke biologie, en vergelijkt het met het belang van de snelheid van het licht in de natuurkunde.