In een baanbrekende prestatie hebben artsen met succes gepersonaliseerde CRISPR-genbewerking gebruikt om een baby, KJ Muldoon, te behandelen met een zeldzame en levensbedreigende genetische aandoening. Deze op maat gemaakte therapie, afgestemd op het corrigeren van KJ's unieke mutatie, markeert een belangrijke mijlpaal in het veld van de genetische geneeskunde.
KJ, geboren in augustus 2024, werd gediagnosticeerd met een ernstig carbamoyl fosfaat synthetase 1 (CPS1) deficiëntie, een aandoening die zijn lichaam verhindert proteïne te verwerken en leidt tot een toxische opbouw van ammoniak. Zonder ingrijpen zou dit ernstige hersenschade of de dood kunnen veroorzaken. Een levertransplantatie was de conventionele behandeling, maar de tijd drong.
Een internationaal team ontwikkelde een CRISPR-gebaseerde therapie met behulp van base-editing om de specifieke DNA-sequentie die KJ's ziekte veroorzaakt te targeten en te corrigeren. De FDA heeft de evaluatie versneld en KJ ontving zijn eerste dosis in februari 2025. Vervolgdoseringen werden toegediend in maart en april 2025. Vanaf april 2025, na drie doses, vertoont KJ opmerkelijke vooruitgang, tolereert hij meer proteïne in zijn dieet en heeft hij minder medicatie nodig.
Deze gepersonaliseerde aanpak biedt hoop voor de behandeling van andere uiterst zeldzame genetische aandoeningen. Hoewel de kosten en complexiteit uitdagingen blijven, baant dit succes de weg voor toekomstige on-demand genbewerkingstherapieën. Onderzoekers benadrukken het belang van voortdurende monitoring om de voordelen op lange termijn volledig te evalueren.