高度なDNAシーケンス技術を利用した、ヒト遺伝子変化の新しい包括的なアトラスは、ヒトゲノムが以前に理解されていたよりも急速に変異することを示しています。この研究は、遺伝性疾患と人類の進化に関する重要な洞察を提供します。
研究者らは、新たな変異の頻度と遺伝を追跡するために、親とその子供のゲノムを比較しました。彼らは、各個人が両親のどちらにも存在しない約200の新しい遺伝的変化を持っていると推定しています。これらの変化の多くは、アーロン・クインラン博士によれば、これまで「触れられない」と考えられていた、以前はアクセスできなかったDNA領域で発生しています。
主な発見
この研究は、一部のDNA領域は非常に変異しやすく、ほぼすべての世代で変化を経験する一方で、他の領域はより安定していることを強調しています。この理解は、遺伝カウンセリングにとって非常に重要です。「変異ホットスポット」から生じる疾患は、子供に固有である可能性が高く、将来の兄弟のリスクを軽減します。逆に、遺伝性の遺伝的変化は、その後の子供のリスクを高めます。
この研究は、1980年代から遺伝子研究者と協力してきたユタ州の家族からのデータに依存しています。彼らの4世代にわたるDNAの寄付と分析への同意は、遺伝的変化がどのように発生し、遺伝するかについての詳細な見解を提供しました。チームは、包括的で高解像度の遺伝的変異データを達成するために、複数のシーケンス技術を採用しました。
この発見は他の研究者にも無料で公開され、人類の進化と遺伝性疾患の理解における進歩への道を開きます。リン・ジョーデ博士は、これらの変異の速度を理解することは、人類の生物学を理解する上で基本であり、物理学における光の速度の重要性に匹敵すると強調しています。