31,000人以上のデータを用いて、遺伝学と深層学習を活用したヒト骨盤形態に関する共同研究により、骨盤の構造と機能、運動能力、および出産結果との間に遺伝的な関連性があることが明らかになりました。この研究結果は、ウェスタンワシントン大学、コロンビア大学、テキサス大学オースティン校の研究者によって「Science」誌に報告されました。
この研究は、二足歩行[二本の足で歩くこと]と出産という相反する要求のバランスをとるために、私たちの種がどのように進化したかについて、新たな洞察を提供します。ヒト科[初期の人類の祖先]における二足歩行への移行は、直立姿勢と効率的な運動能力を促進する、より短くより広い骨盤を含む、骨盤形態の重要な変化をもたらしました。しかし、この適応は出産にも課題をもたらしました。産道の狭まりにより、より大きな脳を持つ赤ちゃんが通過することが困難になったためです。
この対立は、「産科的ジレンマ」[二足歩行と出産のバランスをとるという進化上の課題]として知られており、数十年にわたって議論されてきました。このジレンマは、発達の遅い赤ちゃんを出産するように進化することで軽減された可能性があり、それにより赤ちゃんは産道をより容易に通過できるようになったと考えられています。しかし、この理論は、ヒトの妊娠[妊娠]期間と新生児のサイズが、同様のサイズの他の霊長類と同等であることを示す最近の研究によって疑問視されています。遺伝子発現に関する機能ゲノム研究や、大型類人猿とヒトとの比較は、骨盤の発達に関する情報を提供していますが、ヒトにおける骨盤形態の遺伝的基盤は、ほとんど知られていません。
ヒトの骨盤の遺伝的基盤を研究するために、Liaoyi Xuらの研究チームは、UKバイオバンク[大規模な生物医学データベース]の42,284人の個体から得られた全身二重エネルギーX線吸収測定法（DXA）[医療画像の一種]画像と遺伝データを使用しました。39,469枚の高品質DXA画像に対する深層学習アプローチを用いて、研究者らはヒト骨盤の7つの骨格測定の包括的なセットを導き出し、骨盤の割合の変動に関連する遺伝子座[染色体上の遺伝子の特定の位置]を特定するために、ゲノムワイドスキャンを実施しました。
研究者らは、骨盤の形状に関連する180の独立した遺伝子座を発見し、遺伝的構造における性別特異的な違い、およびラテラリティ[体の片側を使用する好み]に関連する骨盤構造の非対称性を見出しました。また、より広い産道は、遺伝的に歩行速度が遅い[歩き方]こと、および骨盤底障害のリスクが高いこと、ならびに難産の[赤ちゃんが産道を通過できない場合]リスクが低いことと関連していることを発見しました。
さらに、この研究では、より短い妊娠期間が出産を容易にするために進化したという証拠は見つかりませんでしたが、骨盤の形状と頭のサイズとの間に遺伝的な相関関係が観察され、大きな脳を持つ赤ちゃんを出産するという課題に対する進化的な反応が示唆されました。