マウントサイナイのイカーン医科大学とその共同研究者による研究により、非コード遺伝子RNU2-2の変異が神経発達障害（NDD）の原因として特定されました。 *Nature Genetics*に掲載されたこの研究は、以前のRNU4-2 / ReNU症候群の発見に基づいています。マウントサイナイのイカーン医科大学の遺伝学およびゲノム科学の助教授であるダニエル・グリーン博士によれば、この発見は「NDDにおける小さな非コード遺伝子のクラスの生物学的意義を確固たるものにします」。彼はまた、「これらの変異は、影響を受けた人の親から受け継がれるのではなく、自然発生する傾向がある」と述べています。
NDDは脳と神経系の発達に影響を与え、学習、行動、コミュニケーションに課題をもたらします。この研究では、RNU2-2症候群がRNU4-2 / ReNU症候群と類似点を共有していることが特定されましたが、RNU2-2症候群の患者はてんかんの影響をより強く受ける傾向があります。
Uniqueの最高経営責任者であるサラ・ウィン博士は、このような診断を受けることは患者とその家族にとって「人生を変える」可能性があり、適切なサポートとケアにアクセスできるようになると述べています。
Genomics Englandによる50,000人以上の個人の全ゲノムシーケンスを含む、遺伝子シーケンスの進歩により、RNU2-2変異を原因として特定することが容易になりました。著者らはまた、RNU2-2における別の変異を特定しました。これは、影響を受けていない人が年齢を重ねるにつれて発生する傾向があり、加齢に伴う状態に影響を与える可能性があります。
マウントサイナイのイカーン医科大学の遺伝学およびゲノム科学の准教授であるアーネスト・トゥーロ博士は、「RNU2-2障害の有病率は、RNU4-2 / ReNU症候群の約20％であると推定しています... これは、世界中に何千もの影響を受けた家族がいるはずであることを意味します」。トゥーロ博士は、遺伝子診断により、家族がつながり、経験を共有し、病気の管理方法をよりよく理解できるようになり、障害の分子メカニズムに関するさらなる研究も可能になると付け加えました。