ラブラドール・レトリバーで網膜萎縮に関連する新規遺伝子変異を特定

ペンシルベニア大学とパドヴァ大学の研究者らは、3匹のラブラドール・レトリバーにおいて進行性網膜萎縮に関連する新規遺伝子変異を特定しました。 *Scientific Reports* に掲載されたこの研究では、イヌの網膜で発現するGタンパク質をコードする遺伝子である *GTPBP2* のコーディング領域における3 bp [3塩基対] の欠失の発見について詳述しています。この欠失は、保存されたアラニンの喪失につながります。 盲導犬育成財団を通じて特定された罹患犬は、網膜変性と失明のみを示しました。同じ犬舎の非罹患ラブラドール・レトリバー91匹と米国一般集団の569匹の分析により、変異体のキャリアーが16匹確認され、すべて元の犬舎のものであり、その希少性を示しています。 ヒトにおける *GTPBP2* の変異は、神経学的および形態学的異常を特徴とするジャベリ・エラヒ症候群に関連しています。しかし、イヌの変異体はより軽度であるように見え、網膜のみに影響を与えます。研究者らは、この違いは、変異体のタンパク質上の位置に起因する可能性があり、GTPアーゼ活性よりも細胞内局在に影響を与える可能性があると示唆しています。この発見は、医学遺伝学における表現型の柔軟性を示しています。