画期的な成果として、医師たちは、まれで生命を脅かす遺伝性疾患を持つKJムルドゥーンという男の赤ちゃんを治療するために、個別化されたCRISPRゲノム編集を成功裡に使用しました。KJのユニークな突然変異を修正するために調整されたこのオーダーメイド療法は、遺伝医学の分野における重要なマイルストーンとなります。
2024年8月に生まれたKJは、重度のカルバモイルリン酸シンテターゼ1（CPS1）欠損症と診断されました。これは、彼の体がタンパク質を処理するのを妨げ、有毒なアンモニアの蓄積につながる状態です。介入がなければ、これは重度の脳損傷または死を引き起こす可能性があります。肝臓移植は従来の治療法でしたが、時間が非常に重要でした。
国際的なチームは、KJの病気を引き起こす特定のDNA配列を標的化して修正するために、塩基編集を使用するCRISPRベースの療法を開発しました。FDAは評価を迅速化し、KJは2025年2月に最初の投与を受けました。フォローアップ投与は2025年3月と4月に行われました。2025年4月現在、3回の投与後、KJは目覚ましい進歩を見せており、食事中のタンパク質をより多く許容し、必要な薬も少なくなっています。
この個別化されたアプローチは、他の超希少な遺伝性疾患の治療に希望をもたらします。費用と複雑さは依然として課題ですが、この成功は、将来のオンデマンドゲノム編集療法の道を開きます。研究者たちは、長期的な利益を完全に評価するために、継続的なモニタリングの重要性を強調しています。