Terapia Genica Promettente per la Cecità Infantile Legata al Gene AIPL1

I ricercatori dell'University College London hanno compiuto un significativo passo avanti nella terapia genica, dimostrando un miglioramento della vista nei bambini con distrofia retinica ereditaria grave legata al gene AIPL1. Questo studio segna il primo del suo genere ad affrontare questa specifica causa genetica di cecità attraverso la terapia genica. La distrofia retinica ereditaria deriva da mutazioni nel gene AIPL1, che portano a una grave compromissione della vista fin dalla nascita, con opzioni di trattamento limitate. Precedenti ricerche hanno indicato che mirare al difetto genetico sottostante potrebbe essere una strategia praticabile. L'attuale studio ha coinvolto quattro bambini, di età compresa tra 1 e 2,8 anni, che hanno ricevuto la terapia genica utilizzando il virus adeno-associato (rAAV8.hRKp.AIPL1) per fornire una copia funzionale del gene AIPL1 alla retina. Dopo il trattamento, i bambini hanno mostrato miglioramenti nella vista, con gli occhi trattati che hanno mostrato un miglioramento medio di 0,9 logMAR rispetto al loro valore di base di 2,7. Gli occhi di controllo non hanno mostrato cambiamenti significativi nel tempo. I risultati sperimentali per i bambini più grandi hanno mostrato un migliore ripristino della vista.