Gli scienziati del Centro Nazionale di Ricerca Cardiovascolare (CNIC) hanno sviluppato una terapia genica che potrebbe rivoluzionare il trattamento della cardiomiopatia aritmogena di tipo 5 (ARVC5), una malattia cardiaca ereditaria letale. Questa rara condizione genetica colpisce principalmente i giovani uomini e può causare aritmie gravi che possono portare alla morte improvvisa. I trattamenti attuali alleviano solo i sintomi.
La nuova terapia introduce una copia sana del gene TMEM43, che causa la malattia quando mutato, direttamente nelle cellule cardiache. I test sui topi hanno dimostrato che una singola dose ha migliorato la contrazione cardiaca, ridotto i danni ai tessuti e prolungato la vita degli animali colpiti. La malattia è particolarmente aggressiva nei giovani uomini, riducendo la loro aspettativa di vita a meno di 42 anni.
I ricercatori hanno utilizzato vettori virali adeno-associati (AAV) per fornire il gene corretto alle cellule cardiache. Questa tecnologia è stata utilizzata in altre malattie genetiche. Gli scienziati ritengono che questa tecnica potrebbe essere applicata anche ad altre malattie cardiache ereditarie senza trattamenti efficaci. La ricerca è il risultato di oltre 10 anni di collaborazione tra i ricercatori del CNIC e i medici dell'Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda, dove sono stati identificati i primi casi di ARVC5 in Spagna. Secondo il Dr. Enrique Lara-Pezzi, i trattamenti per l'insufficienza cardiaca associata a cardiomiopatie ereditarie sono spesso inefficaci e la nuova strategia ha una potenziale applicazione nel trattamento di altre malattie di questo tipo. La terapia genica AAV ha un enorme potenziale per offrire soluzioni specifiche e cure non solo per l'ARVC5, ma anche per altri disturbi cardiaci ereditari.