राष्ट्रीय हृदय अनुसंधान केंद्र (CNIC) के वैज्ञानिकों ने एक जीन थेरेपी विकसित की है जो अतालताजन्य कार्डियोमायोपैथी टाइप 5 (ARVC5) के उपचार में क्रांति ला सकती है, यह एक घातक आनुवंशिक हृदय रोग है। यह दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति मुख्य रूप से युवा पुरुषों को प्रभावित करती है और गंभीर अतालता का कारण बन सकती है जिससे अचानक मृत्यु हो सकती है। वर्तमान उपचार केवल लक्षणों को कम करते हैं।
नई थेरेपी TMEM43 जीन की एक स्वस्थ प्रतिलिपि को सीधे हृदय कोशिकाओं में पेश करती है, जो उत्परिवर्तित होने पर बीमारी का कारण बनती है। चूहों पर किए गए परीक्षणों से पता चला है कि एक खुराक से हृदय संकुचन में सुधार हुआ, ऊतक क्षति कम हुई और प्रभावित जानवरों का जीवनकाल बढ़ गया। यह रोग युवा पुरुषों में विशेष रूप से आक्रामक है, जिससे उनकी जीवन प्रत्याशा 42 वर्ष से कम हो जाती है।
शोधकर्ताओं ने हृदय कोशिकाओं तक सही जीन पहुंचाने के लिए एडेनो-एसोसिएटेड वायरल वैक्टर (AAV) का उपयोग किया। इस तकनीक का उपयोग अन्य आनुवंशिक रोगों में किया गया है। वैज्ञानिकों का मानना है कि इस तकनीक को अन्य आनुवंशिक हृदय रोगों पर भी लागू किया जा सकता है जिनके प्रभावी उपचार नहीं हैं। यह शोध CNIC के शोधकर्ताओं और अस्पताल पुएर्ता डे Hierro डी Majadahonda के डॉक्टरों के बीच 10 से अधिक वर्षों के सहयोग का परिणाम है, जहां स्पेन में ARVC5 के पहले मामले पाए गए थे। डॉ. एनरिक लारा-पेज़ी के अनुसार, वंशानुगत कार्डियोमायोपैथी से जुड़े हृदय विफलता के उपचार अक्सर अप्रभावी होते हैं, और नई रणनीति में इस प्रकार के अन्य रोगों के उपचार में संभावित अनुप्रयोग हैं। AAV जीन थेरेपी में न केवल ARVC5 के लिए विशिष्ट समाधान और उपचार प्रदान करने की अपार क्षमता है, बल्कि अन्य वंशानुगत हृदय विकारों के लिए भी है।