AIPL1 जीन से जुड़े बचपन के अंधेपन के लिए जीन थेरेपी आशाजनक

यूनिवर्सिटी कॉलेज लंदन के शोधकर्ताओं ने जीन थेरेपी में एक महत्वपूर्ण प्रगति की है, जिसमें AIPL1 जीन से जुड़े गंभीर वंशानुगत रेटिनल डिस्ट्रोफी वाले बच्चों में बेहतर दृष्टि का प्रदर्शन किया गया है। यह अध्ययन जीन थेरेपी के माध्यम से अंधेपन के इस विशिष्ट आनुवंशिक कारण को संबोधित करने वाला अपनी तरह का पहला अध्ययन है। वंशानुगत रेटिनल डिस्ट्रोफी AIPL1 जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है, जिससे जन्म से ही गंभीर दृष्टि हानि होती है, जिसमें उपचार के सीमित विकल्प होते हैं। पिछले शोधों ने संकेत दिया कि अंतर्निहित आनुवंशिक दोष को लक्षित करना एक व्यवहार्य रणनीति हो सकती है। वर्तमान अध्ययन में 1 से 2.8 वर्ष की आयु के चार बच्चे शामिल थे, जिन्होंने रेटिना में AIPL1 जीन की एक कार्यात्मक प्रतिलिपि देने के लिए एडेनो-एसोसिएटेड वायरस (rAAV8.hRKp.AIPL1) का उपयोग करके जीन थेरेपी प्राप्त की। उपचार के बाद, बच्चों ने दृष्टि में सुधार दिखाया, जिसमें उपचारित आंखों ने अपने 2.7 के बेसलाइन की तुलना में औसतन 0.9 logMAR का सुधार दिखाया। नियंत्रण आंखों ने समय के साथ महत्वपूर्ण बदलाव नहीं दिखाए। बड़े बच्चों के लिए प्रायोगिक परिणामों ने दृष्टि की बेहतर बहाली दिखाई।