वैज्ञानिक डाउन सिंड्रोम के इलाज के लिए एक नए दृष्टिकोण की खोज कर रहे हैं, जिसमें CRISPR तकनीक का उपयोग करके अतिरिक्त गुणसूत्र 21 को हटाया जा रहा है, जिससे संभावित रूप से सेलुलर फ़ंक्शन में सुधार हो सकता है और प्रभावित लोगों के लिए नई उम्मीद मिल सकती है। यह शोध इस बात में क्रांति लाने की क्षमता रखता है कि हम आनुवंशिक स्थितियों से कैसे निपटते हैं, जिससे लक्षणों को कम करने और डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने का अवसर मिलता है।
डाउन सिंड्रोम, जिसे ट्राइसोमी 21 के रूप में भी जाना जाता है, गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति से उत्पन्न होता है, जिसके परिणामस्वरूप विकासात्मक अंतर होते हैं। शोधकर्ता इस दोहराव को सीधे तौर पर संबोधित करने के तरीके खोज रहे हैं। जापान की मी यूनिवर्सिटी के रियोतारो हाशिजुमे और उनके सहयोगियों के नेतृत्व में हालिया काम, CRISPR-आधारित विधियों का उपयोग करके एक आशाजनक दृष्टिकोण का सुझाव देता है। उन्होंने पाया कि प्रभावित कोशिकाओं में अतिरिक्त गुणसूत्र को हटाने से उनका व्यवहार विशिष्ट कार्य के करीब आ सकता है।
अतिरिक्त गुणसूत्र शरीर में कई महत्वपूर्ण प्रक्रियाओं को बाधित करता है, जिससे अक्सर सीखने में कठिनाई और स्वास्थ्य संबंधी चिंताएँ होती हैं। यह अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री जीन गतिविधि को बढ़ाती है, जिससे कोशिकाएँ अधिक काम करती हैं। CRISPR-Cas9, एक जीन-एडिटिंग सिस्टम, एक एंजाइम का उपयोग विशिष्ट डीएनए अनुक्रमों को पहचानने और डीएनए स्ट्रैंड को काटने के लिए करता है। वैज्ञानिक अवांछित गुणसूत्र को लक्षित करने के लिए CRISPR गाइड डिज़ाइन करते हैं, जिसे एलील-विशिष्ट संपादन कहा जाता है।
हाशिजुमे की टीम ने पाया कि अतिरिक्त प्रतिलिपि को हटाने से अक्सर प्रयोगशाला में उगाए गए कोशिकाओं में जीन अभिव्यक्ति सामान्य हो जाती है। उपचारित कोशिकाओं ने विशिष्ट प्रोटीन उत्पादन और बेहतर जीवित रहने की दर दिखाई, जो अतिरिक्त आनुवंशिक बोझ से राहत का संकेत देती है। हालांकि अभी नैदानिक उपयोग के लिए तैयार नहीं है, वैज्ञानिक मस्तिष्क और अन्य ऊतकों का निर्माण करने वाली कोशिकाओं में इसी तरह के संपादन पर विचार कर रहे हैं। गैर-विभाजित कोशिकाओं में अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री को ट्रिम करने की संभावना भी दिलचस्प है।
शोधकर्ताओं ने देखा कि तंत्रिका तंत्र के विकास से संबंधित जीन अतिरिक्त गुणसूत्र को हटाने के बाद अधिक सक्रिय हो गए, जबकि चयापचय से जुड़े जीन कम हो गए। जीन अभिव्यक्ति में यह बदलाव यह समझा सकता है कि गुणसूत्रीय असंतुलन को ठीक करने से कोशिका के व्यवहार पर कैसे असर पड़ता है। इस विधि को त्वचा फाइब्रोब्लास्ट, डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों से परिपक्व, गैर-तने कोशिकाओं पर भी लागू किया गया, जिससे कई मामलों में अतिरिक्त गुणसूत्र को सफलतापूर्वक हटाया गया।
सुधारित कोशिकाएँ थोड़ी तेज़ी से बढ़ीं और उनका दोहराव समय कम था। उन्होंने कम प्रतिक्रियाशील ऑक्सीजन प्रजातियाँ भी उत्पन्न कीं, जो कोशिका क्षति से जुड़े हानिकारक उपोत्पाद हैं। शोधकर्ता अपने मार्गदर्शन अणुओं को केवल अतिरिक्त गुणसूत्र 21 को लक्षित करने के लिए परिष्कृत कर रहे हैं और कोशिका की मरम्मत प्रणालियों को संपादन को उलटने से रोकने के तरीके खोज रहे हैं। यदि इसकी पुष्टि हो जाती है, तो ये निष्कर्ष उन चिकित्सा पद्धतियों को जन्म दे सकते हैं जो आनुवंशिक अधिभार को उसके स्रोत पर संबोधित करते हैं, जिससे डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के जीवन में सुधार हो सकता है और आनुवंशिक स्थितियों के लिए एक नया दृष्टिकोण मिल सकता है।