वैज्ञानिकों ने एक नए अणु की खोज की है जो माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में उत्परिवर्तन के प्रभावों को उलट सकता है। यह खोज POLG से संबंधित बीमारियों के उपचार में एक महत्वपूर्ण प्रगति का प्रतिनिधित्व कर सकती है। ये बीमारियां, POLG जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती हैं, जिससे हल्के मांसपेशियों की कमजोरी से लेकर गंभीर न्यूरोलॉजिकल विकारों तक कई तरह के लक्षण होते हैं। नेचर जर्नल में प्रकाशित शोध से पता चलता है कि अणु PZL-A प्रयोगशाला परीक्षणों में POLG प्रोटीन के कार्य में काफी सुधार करने में सक्षम है। POLG जीन माइटोकॉन्ड्रिया (कोशिकाओं के ऊर्जा संयंत्र) में एक आवश्यक प्रोटीन को एन्कोड करता है, जो माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के प्रतिकृति और मरम्मत के लिए जिम्मेदार है। इस जीन में उत्परिवर्तन से माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में हानिकारक उत्परिवर्तन का संचय हो सकता है, जिससे कोशिकाओं का ऊर्जा उत्पादन बाधित होता है। शोधकर्ताओं ने पाया कि अणु PZL-A POLG प्रोटीन की स्थिरता को बढ़ाने में सक्षम है और इस प्रकार डीएनए की मरम्मत करने की क्षमता में सुधार करता है। मनुष्यों में अणु की सुरक्षा और प्रभावकारिता का परीक्षण करने के लिए वर्तमान में नैदानिक परीक्षण चल रहे हैं। ये अध्ययन प्रेट्ज़ेल थेरेप्यूटिक्स द्वारा आयोजित किए जा रहे हैं, जो इस अध्ययन के कुछ लेखकों द्वारा स्थापित एक कंपनी है। प्रारंभिक परीक्षण स्वस्थ विषयों में अणु की सुरक्षा पर ध्यान केंद्रित करते हैं, इससे पहले कि अगले वर्ष माइटोकॉन्ड्रियल रोगों वाले रोगियों में इसका परीक्षण किया जाए। POLG से संबंधित बीमारियों का इलाज करना एक बड़ी चुनौती है, क्योंकि 300 से अधिक विभिन्न उत्परिवर्तन हैं जो इन बीमारियों को ट्रिगर कर सकते हैं। जीन थेरेपी जैसे पिछले दृष्टिकोण, उत्परिवर्तन की बड़ी संख्या के कारण सीमित सफलता मिली है। हालांकि, नया अणु विशिष्ट उत्परिवर्तन की परवाह किए बिना POLG प्रोटीन के कार्य में सुधार करके एक सार्वभौमिक समाधान पेश कर सकता है। शोधकर्ताओं को उम्मीद है कि अणु का उपयोग न केवल POLG से संबंधित बीमारियों के लिए किया जा सकता है, बल्कि माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए की कमी से जुड़ी अन्य बीमारियों के लिए भी किया जा सकता है। इनमें उम्र से संबंधित न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग शामिल हैं, जो माइटोकॉन्ड्रियल फ़ंक्शन में कमी से भी जुड़े हैं। इसलिए, PZL-A की खोज न केवल दुर्लभ आनुवंशिक बीमारियों के उपचार में एक सफलता का प्रतिनिधित्व कर सकती है, बल्कि उम्र से संबंधित बीमारियों के उपचार के लिए नए रास्ते भी खोल सकती है। आने वाले वर्षों में पता चलेगा कि क्या अणु में वास्तव में इन जटिल बीमारियों के उपचार में क्रांति लाने की क्षमता है।
नया अणु PZL-A माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए म्यूटेशन के प्रभावों को उलटने में आशाजनक दिखता है
द्वारा संपादित: Katia Remezova Cath
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