मानव आनुवंशिक परिवर्तनों के एक नए व्यापक एटलस, उन्नत डीएनए अनुक्रमण तकनीकों का उपयोग करते हुए, से पता चलता है कि मानव जीनोम पहले की समझ से अधिक तेजी से उत्परिवर्तित होता है। यह शोध आनुवंशिक रोगों और मानव विकास में महत्वपूर्ण अंतर्दृष्टि प्रदान करता है।
शोधकर्ताओं ने नए उत्परिवर्तनों की आवृत्ति और विरासत को ट्रैक करने के लिए माता-पिता और उनके बच्चों के जीनोम की तुलना की। उनका अनुमान है कि प्रत्येक व्यक्ति में लगभग 200 नए आनुवंशिक परिवर्तन होते हैं जो माता-पिता दोनों में मौजूद नहीं होते हैं। हारून क्विनलान, पीएचडी के अनुसार, इनमें से कई परिवर्तन डीएनए के पहले दुर्गम क्षेत्रों में होते हैं, जिन्हें अब तक 'अछूत' माना जाता था।
मुख्य निष्कर्ष
अध्ययन में प्रकाश डाला गया है कि कुछ डीएनए क्षेत्र अत्यधिक परिवर्तनशील हैं, लगभग हर पीढ़ी में परिवर्तन का अनुभव करते हैं, जबकि अन्य अधिक स्थिर हैं। यह समझ आनुवंशिक परामर्श के लिए महत्वपूर्ण है। 'उत्परिवर्तन हॉटस्पॉट' से उत्पन्न होने वाली बीमारियां बच्चे के लिए अद्वितीय होने की अधिक संभावना है, जिससे भविष्य के भाई-बहनों के लिए जोखिम कम हो जाता है। इसके विपरीत, विरासत में मिले आनुवंशिक परिवर्तन बाद के बच्चों के लिए जोखिम बढ़ाते हैं।
यह शोध यूटा के एक परिवार के डेटा पर निर्भर था, जिसने 1980 के दशक से आनुवंशिक शोधकर्ताओं के साथ सहयोग किया है। उनकी चार पीढ़ियों के डीएनए दान और विश्लेषण के लिए सहमति ने आनुवंशिक परिवर्तन कैसे उत्पन्न होते हैं और विरासत में मिलते हैं, इसकी गहन जानकारी प्रदान की। टीम ने व्यापक और उच्च-रिज़ॉल्यूशन आनुवंशिक भिन्नता डेटा प्राप्त करने के लिए कई अनुक्रमण तकनीकों का उपयोग किया।
निष्कर्ष अन्य शोधकर्ताओं के लिए स्वतंत्र रूप से उपलब्ध होंगे, जिससे मानव विकास और आनुवंशिक रोगों को समझने में प्रगति का मार्ग प्रशस्त होगा। लिन जॉर्ड, पीएचडी, जोर देते हैं कि इन उत्परिवर्तनों की दर को समझना मानव जीव विज्ञान को समझने के लिए मौलिक है, इसकी तुलना भौतिकी में प्रकाश की गति के महत्व से की जाती है।