माउंट सिनाई के इकान स्कूल ऑफ मेडिसिन और सहयोगियों के एक अध्ययन में गैर-कोडिंग जीन RNU2-2 में उत्परिवर्तन को न्यूरोडेवलपमेंटल विकारों (एनडीडी) का कारण बताया गया है। *नेचर जेनेटिक्स* में प्रकाशित, यह शोध RNU4-2 / ReNU सिंड्रोम की पिछली खोज पर आधारित है। माउंट सिनाई के इकान स्कूल ऑफ मेडिसिन में जेनेटिक्स और जीनोमिक साइंसेज के सहायक प्रोफेसर, पीएचडी डैनियल ग्रीन के अनुसार, इस खोज ने “एनडीडी में छोटे गैर-कोडिंग जीन के एक वर्ग के जैविक महत्व को मजबूत किया है।” उन्होंने यह भी कहा कि “ये उत्परिवर्तन प्रभावित व्यक्ति के माता-पिता से विरासत में मिलने के बजाय, अनायास होने की प्रवृत्ति रखते हैं।”
एनडीडी मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र के विकास को प्रभावित करते हैं, जिससे सीखने, व्यवहार और संचार में चुनौतियां आती हैं। अध्ययन में पाया गया कि RNU2-2 सिंड्रोम RNU4-2 / ReNU सिंड्रोम के साथ समानताएं साझा करता है, लेकिन RNU2-2 सिंड्रोम से पीड़ित रोगियों को मिर्गी से अधिक गंभीर रूप से प्रभावित होने की संभावना होती है।
यूनिक की मुख्य कार्यकारी अधिकारी, पीएचडी सारा व्यान ने कहा कि इस तरह का निदान प्राप्त करना रोगियों और परिवारों के लिए "जीवन बदलने वाला" हो सकता है, जिससे वे उचित सहायता और देखभाल प्राप्त कर सकते हैं।
जेनेटिक सीक्वेंसिंग में प्रगति, जिसमें जीनोमिक्स इंग्लैंड द्वारा 50,000 से अधिक व्यक्तियों का संपूर्ण-जीनोम सीक्वेंसिंग शामिल है, ने RNU2-2 उत्परिवर्तन को कारण के रूप में पहचानने में मदद की। लेखकों ने RNU2-2 में एक अलग उत्परिवर्तन भी पाया जो उम्र बढ़ने के साथ अप्रभावित व्यक्तियों में उत्पन्न होता है, जिसका उम्र से संबंधित स्थितियों के लिए निहितार्थ हो सकता है।
माउंट सिनाई के इकान स्कूल ऑफ मेडिसिन में जेनेटिक्स और जीनोमिक साइंसेज के एसोसिएट प्रोफेसर, पीएचडी अर्नेस्ट टुरो का अनुमान है कि “RNU2-2 विकार की व्यापकता RNU4-2 / ReNU सिंड्रोम का लगभग 20 प्रतिशत है... इसका मतलब है कि दुनिया भर में हजारों प्रभावित परिवार होने चाहिए।" डॉ. टुरो ने कहा कि एक आनुवंशिक निदान परिवारों को जुड़ने, अनुभव साझा करने और स्थिति को बेहतर ढंग से प्रबंधित करने की अनुमति देता है, और यह विकार के आणविक तंत्र में आगे के शोध को भी सक्षम बनाता है।