लैब्राडोर रिट्रीवर्स में रेटिनल एट्रोफी से जुड़ा नया आनुवंशिक संस्करण पहचाना गया

पेनसिलवेनिया विश्वविद्यालय और पडोवा विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं ने तीन लैब्राडोर रिट्रीवर्स में प्रगतिशील रेटिनल एट्रोफी से जुड़ा एक नया आनुवंशिक संस्करण पहचाना है। *साइंटिफिक रिपोर्ट्स* में प्रकाशित अध्ययन में *GTPBP2* के कोडिंग क्षेत्र में 3-bp [तीन बेस पेयर] विलोपन की खोज का विवरण दिया गया है, जो एक जीन है जो कैनाइन रेटिना में व्यक्त जी-प्रोटीन को एन्कोड करता है। यह विलोपन एक संरक्षित एलेनिन के नुकसान की ओर जाता है। एक सर्विस डॉग ब्रीडिंग फाउंडेशन के माध्यम से पहचाने गए प्रभावित कुत्तों ने केवल रेटिनल डिजनरेशन और अंधापन प्रदर्शित किया। उसी केनेल के 91 अप्रभावित लैब्राडोर रिट्रीवर्स और अमेरिकी सामान्य आबादी के 569 के विश्लेषण से संस्करण के 16 वाहक सामने आए, जो सभी मूल केनेल से थे, जो इसकी दुर्लभता का संकेत देते हैं। मनुष्यों में *GTPBP2* में उत्परिवर्तन जबेरी-इलाही सिंड्रोम से जुड़े हैं, जो न्यूरोलॉजिकल और रूपात्मक असामान्यताओं की विशेषता है। हालांकि, कैनाइन संस्करण कम गंभीर प्रतीत होता है, जो केवल रेटिना को प्रभावित करता है। शोधकर्ताओं का सुझाव है कि यह अंतर प्रोटीन पर उत्परिवर्तन के स्थान के कारण हो सकता है, जो संभावित रूप से इसके जीटीपेज गतिविधि के बजाय इसके सेलुलर स्थानीयकरण को प्रभावित करता है। यह खोज चिकित्सा आनुवंशिकी में फेनोटाइप की लचीलापन को दर्शाती है।