Une équipe de recherche de l'Institut de l'ophtalmologie moléculaire et clinique de Bâle, en Suisse, a développé une technique pour éditer les gènes, démontrant son application potentielle pour guérir la maladie de Stargardt, une maladie oculaire génétique rare entraînant une perte de vision.
La maladie de Stargardt, également connue sous le nom de dégénérescence maculaire de Stargardt, est une condition héréditaire qui cause une perte progressive de la vision principalement chez les enfants et les jeunes adultes. La maladie affecte généralement les deux yeux et se caractérise par une accumulation de lipofuscine, un pigment jaunâtre-brun, dans la macula, la partie centrale de la rétine responsable d'une vision claire.
La condition est généralement attribuée à des mutations dans le gène ABCA4, qui régule l'utilisation de la vitamine A par l'organisme. Actuellement, aucun traitement n'existe pour la maladie de Stargardt.
L'équipe de recherche, en collaboration avec des scientifiques de Beam Therapeutics, a développé un éditeur de base d'adénine hautement optimisé, un outil d'édition du génome qui facilite les modifications précises de l'ADN. Cet outil a été délivré dans la rétine via un vecteur viral associé à l'adénovirus (AAV), qui ne s'intègre généralement pas dans le génome cellulaire. L'étude visait à corriger la mutation dans le gène ABCA4.
Les résultats ont été publiés dans la revue Nature Medicine, déclarant : "Les vecteurs de thérapie génique résultants ont atteint des niveaux élevés de correction génique chez des souris porteuses de mutations et chez des primates non humains femelles... ce qui a le potentiel de se traduire par un bénéfice clinique. Aucun ciblage hors cible n'a été détecté... Les taux d'édition élevés chez les primates montrent une promesse pour une édition génique efficace dans d'autres maladies oculaires pouvant être ciblées par l'édition de base."
Une étude de septembre 2023 de l'Institut de l'œil L. V. Prasad, à Hyderabad, a rapporté que la maladie de Stargardt est plus fréquente chez les hommes, se manifestant au cours de la deuxième décennie de la vie. La prévalence estimée varie de 1 sur 8000 à 10 000 individus, conduisant souvent à la cécité légale.
Parmi 1 964 patients étudiés, 10,79 % avaient des antécédents familiaux de maladie de Stargardt, et 10,69 % avaient une consanguinité parentale documentée. Mohan Rajan, président et directeur médical de l'hôpital Rajan Eye Care à Chennai, a noté que bien que les conditions héréditaires restent difficiles en ophtalmologie, la thérapie génique représente un avenir prometteur.
S. Soundari, directrice médicale de l'hôpital Dr. Agarwal's Eye, a souligné l'importance de l'édition génétique pour les maladies oculaires héréditaires et a mentionné un partenariat avec MedGenome pour analyser les conditions génétiques. La recherche de l'Institut de l'œil L. V. Prasad a également indiqué que la thérapie par cellules souches et le remplacement génétique sont des options thérapeutiques émergentes, appelant à un examen des politiques concernant la gestion de la maladie de Stargardt.