Los científicos están explorando un nuevo enfoque para tratar el síndrome de Down utilizando la tecnología CRISPR para eliminar el cromosoma 21 adicional, lo que podría mejorar la función celular y ofrecer una nueva esperanza a los afectados. Esta investigación tiene el potencial de revolucionar la forma en que abordamos las afecciones genéticas, ofreciendo la oportunidad de aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down.
El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, surge de una copia extra del cromosoma 21, lo que lleva a diferencias en el desarrollo. Los investigadores han estado buscando formas de abordar esta duplicación directamente. El trabajo reciente, dirigido por Ryotaro Hashizume y sus colegas de la Universidad de Mie en Japón, sugiere un enfoque prometedor utilizando métodos basados en CRISPR. Descubrieron que eliminar el cromosoma extra en las células afectadas puede acercar su comportamiento a la función típica.
El cromosoma adicional interrumpe muchos procesos importantes en el cuerpo, a menudo causando dificultades de aprendizaje y problemas de salud. Este material genético adicional aumenta la actividad génica, lo que hace que las células trabajen en exceso. CRISPR-Cas9, un sistema de edición genética, utiliza una enzima para reconocer secuencias específicas de ADN y cortar las hebras de ADN. Los científicos diseñan guías CRISPR para apuntar al cromosoma no deseado, una técnica llamada edición alelo-específica.
El equipo de Hashizume descubrió que la eliminación de la copia adicional a menudo normalizaba la expresión génica en células cultivadas en laboratorio. Las células tratadas mostraron una producción de proteínas típica y mejores tasas de supervivencia, lo que indica un alivio de la carga genética excesiva. Si bien aún no está listo para uso clínico, los científicos están considerando ediciones similares en las células que forman el cerebro y otros tejidos. La posibilidad de recortar el exceso de material genético en células no divisibles también es intrigante.
Los investigadores observaron que los genes relacionados con el desarrollo del sistema nervioso se volvieron más activos después de eliminar el cromosoma extra, mientras que los relacionados con el metabolismo disminuyeron. Este cambio en la expresión génica podría explicar cómo la corrección del desequilibrio cromosómico afecta el comportamiento de la célula. El método también se aplicó a fibroblastos de la piel, células maduras y no madre de individuos con síndrome de Down, eliminando con éxito el cromosoma extra en muchos casos.
Las células corregidas crecieron un poco más rápido y tuvieron un tiempo de duplicación más corto. También produjeron menos especies reactivas de oxígeno, subproductos dañinos relacionados con el daño celular. Los investigadores están refinando sus moléculas guía para apuntar solo al cromosoma 21 adicional e investigando formas de evitar que los sistemas de reparación de la célula reviertan las ediciones. Si se confirman, estos hallazgos podrían conducir a terapias que aborden la sobrecarga genética en su origen, mejorando potencialmente la vida de las personas con síndrome de Down y ofreciendo un nuevo enfoque para las afecciones genéticas.