Identifican nueva variante genética vinculada a la atrofia retiniana en labradores

Investigadores de la Universidad de Pensilvania y la Universidad de Padua han identificado una nueva variante genética asociada con la atrofia retiniana progresiva en tres labradores. El estudio, publicado en *Scientific Reports*, detalla el descubrimiento de una deleción de 3 pb [tres pares de bases] en la región codificante de *GTPBP2*, un gen que codifica una proteína G expresada en la retina canina. Esta deleción conduce a la pérdida de una alanina conservada. Los perros afectados, identificados a través de una fundación de cría de perros de servicio, exhibieron solo degeneración retiniana y ceguera. Un análisis de 91 labradores no afectados del mismo criadero y 569 de la población general de EE. UU. reveló 16 portadores de la variante, todos del criadero original, lo que indica su rareza. Las mutaciones en *GTPBP2* en humanos están asociadas con el síndrome de Jaberi-Elahi, caracterizado por anomalías neurológicas y morfológicas. Sin embargo, la variante canina parece menos grave y afecta solo la retina. Los investigadores sugieren que esta diferencia puede deberse a la ubicación de la mutación en la proteína, lo que podría afectar su localización celular en lugar de su actividad GTPasa. Este hallazgo ilustra la flexibilidad de los fenotipos en la genética médica.