Endogamia en el sur de la India vinculada a alta consanguinidad y riesgo de enfermedades genéticas: Estudio revela una tasa de consanguinidad del 60%

Un reciente estudio genético revela una tasa de consanguinidad del 60% entre las poblaciones del sur de la India debido a la endogamia, lo que genera preocupación por el aumento del riesgo de trastornos genéticos. El Consejo de Investigación Científica e Industrial, Centro de Biología Celular y Molecular (CCMB) en Hyderabad, destaca la conexión entre esta práctica y las enfermedades específicas de la población. El estudio, publicado en el Journal of Genetics and Genomics, analizó 281 secuencias de exomas completos de cuatro poblaciones antropológicamente distintas. Los investigadores examinaron los niveles de consanguinidad, las nuevas variantes genéticas y los marcadores farmacogenómicos. En particular, la comunidad Reddy en Andhra Pradesh muestra una alta incidencia de espondilitis anquilosante, relacionada con la variante genética 'HLA-B27:04' y un efecto fundador. El estudio también encontró variantes genéticas causantes de enfermedades únicas para poblaciones específicas y nuevas variantes genéticas que afectan el metabolismo de los fármacos. Esta investigación enfatiza la necesidad de exámenes genéticos, asesoramiento y atención médica personalizada para las comunidades vulnerables, allanando el camino para la medicina personalizada y estrategias de diagnóstico mejoradas.