El autismo, un trastorno del desarrollo caracterizado por anomalías funcionales en el desarrollo cerebral, surge de una combinación de factores ambientales y genéticos, con síntomas que a menudo aparecen a los dos años. Las complejidades del Trastorno del Espectro Autista (TEA) incluyen mutaciones de un solo gen en genes de desarrollo temprano.
Un estudio reciente realizado por el Centro de Biotecnología Rajiv Gandhi (RGCB) ha identificado una nueva mutación en el gen Tlx3 asociada con un desarrollo anormal del cerebelo, una región cerebral crítica responsable del equilibrio, el movimiento motor y funciones complejas.
El Dr. Jackson James y su equipo de investigación en el RGCB publicaron sus hallazgos en la revista iScience. Encontraron que eliminar el gen Tlx3 del cerebelo de embriones de ratón transgénicos afecta la coordinación del cerebelo. A medida que estos ratones crecían, mostraron rasgos de comportamiento autista, como déficits en habilidades sociales, comportamientos repetitivos y funciones motoras alteradas.
En colaboración con el Consejo de Investigación Científica e Industrial - Instituto de Genómica y Biología Integrativa (CSIR-IGIB) en Nueva Delhi, el equipo del RGCB examinó la posible ocurrencia de esta mutación en humanos. Identificaron variantes de mutación TLX3 vinculadas a nueve casos de TEA y otros trastornos neurodesarrollativos.
El Dr. James enfatizó la necesidad de un análisis global de cohortes a nivel genómico para evaluar la frecuencia de la mutación TLX3 y su asociación con poblaciones específicas, incluidos los indios. Los hallazgos sugieren que una regulación errónea de este gen embrionario temprano puede llevar a TEA en la infancia.
El Director del RGCB, el Prof. Chandrabhas Narayana, comentó: 'El autismo es un problema serio en la infancia en todo el mundo. En India, también ha surgido como un desafío significativo para los investigadores y la comunidad médica, dado que el autismo tiene amplias ramificaciones sociales y médicas. El estudio del RGCB ofrecerá nuevas perspectivas sobre este trastorno del comportamiento.'
Los TEA conducen a déficits de comportamiento, incluyendo falta de cognición social y comportamientos, deseos, comunicación o acciones restringidas o repetitivas en los individuos afectados.