Un estudio reciente publicado en la revista Translational Psychiatry investigó la relación entre las variantes genéticas comunes asociadas con el autismo y las variaciones estructurales en la sustancia blanca entre los recién nacidos a término. El estudio, realizado por un equipo de investigadores, destaca asociaciones potenciales que pueden contribuir a futuras investigaciones sobre marcadores tempranos del autismo en lugar de servir como biomarcadores definitivos.
El trastorno del espectro autista (TEA) afecta aproximadamente a 1 de cada 100 niños en todo el mundo, pero el diagnóstico temprano sigue siendo un desafío. Las investigaciones emergentes sugieren que las diferencias en la sustancia blanca, la red de comunicación del cerebro, se pueden detectar en la infancia y pueden servir como indicadores tempranos del autismo.
El estudio analizó las estructuras de la sustancia blanca en 221 bebés a término de ascendencia europea del proyecto Developing Human Connectome Project. Se utilizó una imagen de difusión ponderada avanzada para capturar escáneres cerebrales de alta resolución, lo que permitió a los investigadores examinar la densidad microscópica de las fibras y la morfología macroestructural.
Los bebés con puntuaciones poligénicas de autismo más altas mostraron un aumento significativo en la sección transversal de los haces de fibras en la corona radiada superior izquierda, una región cerebral crucial para las funciones motoras y cognitivas. Esto sugiere que la predisposición genética al autismo puede dar forma a la organización temprana de la sustancia blanca, aunque se necesitan más estudios para confirmar su importancia para los resultados del desarrollo posteriores.
Un análisis más profundo indicó que las propiedades microscópicas de la sustancia blanca permanecieron sin cambios, mientras que las diferencias macroestructurales fueron prominentes en la corona radiada superior y los tractos relacionados. Estos hallazgos están en línea con estudios previos que informaron un aumento del volumen de la sustancia blanca en bebés y niños pequeños diagnosticados más tarde con autismo. Sin embargo, el estudio no encontró diferencias microestructurales significativas, lo que sugiere que los cambios observados están más relacionados con la sección transversal de los haces de fibras que con la densidad o la organización a nivel microscópico.
Una investigación más profunda sobre los patrones de conectividad cerebral reveló que los bebés con puntuaciones poligénicas de autismo más altas tenían áreas de sección transversal aumentadas en tractos adicionales de sustancia blanca, incluidas las vías involucradas en el procesamiento sensoriomotor y cognitivo. Estos cambios podrían desempeñar un papel en la conectividad cerebral atípica observada en las personas con autismo.
El análisis de la vía genética reveló que las variantes asociadas al autismo relacionadas con los cambios en la sustancia blanca estaban sobrerrepresentadas en los genes relacionados con la conectividad neuronal y la función sináptica. En particular, genes como MAPT, KCNN2 y DSCAM, que previamente se habían implicado en el riesgo de autismo, se destacaron en el estudio, reforzando la hipótesis de que las alteraciones de la sustancia blanca están relacionadas con los procesos neurodesarrolladores esenciales para la función cognitiva y motora.
Aunque estadísticamente significativas, las magnitudes de los efectos fueron pequeñas, y algunos hallazgos, como los relacionados con la corona radiada superior derecha, no sobrevivieron a las correcciones de pruebas múltiples, lo que indica la necesidad de una validación adicional.
Estos hallazgos sugieren que las alteraciones de la sustancia blanca en los recién nacidos reflejan las influencias genéticas en el desarrollo temprano del cerebro en lugar de servir como biomarcadores definitivos del autismo. Si se validan en estudios más amplios, estos resultados podrían tener implicaciones profundas para las estrategias de detección e intervención temprana, permitiendo un apoyo de desarrollo proactivo antes de que surjan los síntomas conductuales.
En resumen, estos hallazgos enfatizan el profundo impacto de la genética en el desarrollo temprano del cerebro. Al identificar las diferencias estructurales del cerebro al nacer, los investigadores se acercan a la comprensión de los orígenes más tempranos del autismo.
La detección temprana de estas alteraciones podría contribuir a la investigación sobre intervenciones personalizadas, permitiendo terapias dirigidas antes de que surjan los síntomas conductuales. Sin embargo, el estudio no sugiere que las técnicas actuales de neuroimagen puedan predecir de manera confiable el autismo en los recién nacidos. A medida que las neurociencias avanzan, la integración de los conocimientos genéticos con la neuroimagen puede ayudar a predecir los resultados neurodesarrolladores, mejorando en última instancia la vida de las personas con autismo y sus familias.
Las investigaciones futuras deberían explorar cómo estos cambios estructurales tempranos se relacionan con el desarrollo cognitivo y conductual a largo plazo, dando forma a nuevas estrategias de intervención y apoyo tempranos.