Investigadores de la Universidad de Tel Aviv han identificado una mutación genética en el cerebro que podría ser responsable del autismo de origen genético.
El descubrimiento de la mutación del gen SHANK3, responsable de aproximadamente un millón de casos de autismo en todo el mundo, podría llevar a tratamientos efectivos para este tipo de autismo.
El estudio fue realizado por el profesor Boaz Barak y la estudiante de doctorado Inbar Fischer de la Escuela de Neurociencia y Ciencias Psicológicas, el profesor Ben Maoz de la Facultad de Ingeniería y la profesora Shani Stern del Departamento de Neurobiología de la Universidad de Haifa.
"Esta tecnología nos ayudará a desarrollar tratamientos que podrían mejorar algunos síntomas del autismo," afirmaron Barak y Fischer durante una teleconferencia con el Times of Israel.
El estudio fue publicado hace dos semanas en la revista revisada por pares Science Advances.
Las personas con autismo SHANK3, al igual que otras formas de autismo, pueden presentar retrasos en el lenguaje o no hablar en absoluto, dificultades en la interacción social, discapacidades motoras y comportamientos repetitivos. Sin embargo, existe un espectro de gravedad, con algunas personas presentando síntomas más leves o menos discapacidades intelectuales que otras.
En un cerebro sano, explicó Barak, las células se comunican a través de sinapsis, que permiten pensar, aprender, hablar y sentir. Sin embargo, las lesiones en el gen SHANK3 pueden interrumpir estas transmisiones de mensajes, obstaculizando así el desarrollo y funcionamiento del cerebro. Las personas con autismo SHANK3 tienen sinapsis defectuosas que afectan la red de comunicación entre las neuronas del cerebro.
"Sabemos que la proteína codificada por SHANK3 juega un papel central en la buena comunicación del cerebro," afirmó Barak.
Las neuronas reciben información, explica, y los receptores la captan y la transmiten a la siguiente célula, y así sucesivamente.
Los investigadores se centraron en las células cerebrales conocidas como oligodendrocitos, que producen mielina, una capa grasa que aísla las fibras nerviosas. "La mielina es esencial," explica Barak. "Es como el revestimiento de los cables eléctricos en su casa." Los investigadores plantearon la hipótesis de que SHANK3 juega un papel importante en la creación de mielina, explica Fischer.
Utilizaron un modelo de ratones autistas con la misma mutación que la que se encuentra en humanos con autismo SHANK3. Observaron que cuando la mielina es defectuosa, no aísla las neuronas. "Esto interrumpe la transmisión de mensajes entre las regiones del cerebro y altera el funcionamiento del cerebro," dijo Fischer.
Después de comprender el problema, los investigadores buscaron un método para reparar los daños causados por la mutación genética. Los científicos tomaron células madre de la piel de una niña con autismo SHANK3 idéntico al de los ratones. A partir de estas células madre, generaron la secuencia genética de un gen SHANK3 sano y la introdujeron en las células mutadas.
"Logramos darle a estas células la secuencia correcta y mejorar la estructura y la función de las proteínas de las células," dijo Fischer. "Esto podría dar lugar a un tratamiento genético que se administrará a los pacientes en el futuro." Aunque los investigadores trabajaron con células de ratones, añadieron la secuencia genética humana "para llevarlo al siguiente nivel."
"Sabemos que esta secuencia funciona y que podría desarrollarse en el futuro como terapia genética para el tratamiento del autismo," concluyó.