Una mutación genética de la región del Mar Negro, que data de hace casi 9.000 años, está relacionada con los tratamientos modernos contra el VIH. Un estudio de la Universidad de Copenhague revela que entre el 18 y el 25% de los daneses son portadores de la mutación CCR5Δ32 [CCR5 delta 32]. Esta mutación proporciona cierta resistencia a la infección por el VIH.
El alelo CCR5Δ32 [CCR5 delta 32], una deleción en el gen CCR5, impacta la inmunidad contra el VIH. El gen CCR5 codifica un receptor utilizado por el VIH para infectar las células. La mutación trunca este receptor, dificultando la entrada y replicación viral.
Investigadores del Centro de Investigación Metabólica Básica de la Fundación Novo Nordisk (CBMR) investigaron los orígenes de la mutación. Analizaron ADN antiguo de más de 900 restos esqueléticos. Se utilizó IA para analizar secuencias genéticas degradadas.
El equipo rastreó la mutación hasta un individuo cerca del Mar Negro hace entre 6.700 y 9.000 años. Se cree que este individuo es el ancestro común de los portadores modernos de CCR5Δ32 [CCR5 delta 32]. El estudio se titula "Tracing the evolutionary history of the CCR5delta32 deletion via ancient and modern genomes".
La mutación puede haber ayudado a equilibrar las respuestas inmunitarias durante la transición a las sociedades agrícolas. Esta modulación podría haber protegido contra la hiperinflamación de nuevos patógenos. Las primeras comunidades agrícolas crearon entornos propicios para la transmisión de enfermedades infecciosas.
El estudio, publicado en Cell el 5 de mayo de 2025, conecta la paleogenética con la medicina moderna. La comprensión de CCR5Δ32 [CCR5 delta 32] ayuda a la investigación biomédica para las terapias contra el VIH. Las tecnologías de edición genética podrían replicar los efectos protectores de la mutación.
El profesor Simon Rasmussen del CBMR señaló la coincidencia de una variante antigua que protege contra un virus moderno. El virus del VIH surgió hace apenas 100 años. La investigación destaca el papel matizado de los receptores inmunitarios como CCR5.
La investigación fue posible gracias a la colaboración interdisciplinaria. Los vastos conjuntos de datos de ADN antiguo combinados con algoritmos de IA permitieron un seguimiento de alta confianza de los cambios en la frecuencia de las mutaciones. Este trabajo abre vías para análisis similares sobre otras mutaciones relacionadas con el sistema inmunitario que dan forma a la adaptación humana a las enfermedades infecciosas.