Các nhà khoa học từ Đại học Virginia và Viện Y tế Quốc gia đã xác định một cấu trúc chưa từng biết trước đây trong tế bào người, được gọi là gemifusome. Khám phá này đã được công bố trên tạp chí
Nature Communications. Gemifusome hoạt động như một 'nền tảng phân loại' bên trong tế bào, giúp tổ chức và xử lý vật chất tế bào. Tiến sĩ Seham Ebrahim, người đứng đầu nghiên cứu, cho biết điều này giống như 'khám phá một trung tâm xử lý mới bên trong tế bào, mà chúng ta thậm chí còn không nghi ngờ sự tồn tại của nó'. Phát hiện này đặc biệt quan trọng để hiểu các bệnh di truyền hiếm gặp như hội chứng German-Pudlak, gây ra bệnh bạch tạng, các vấn đề về thị lực và rối loạn chảy máu. Các nhà nghiên cứu tin rằng sự gián đoạn trong chức năng của gemifusome có thể là một yếu tố trong các rối loạn liên quan khác nhau. Sử dụng kỹ thuật chụp cắt lớp điện tử lạnh, các nhà nghiên cứu đã có thể 'đóng băng' các tế bào và thu được hình ảnh chi tiết về bào quan mới. Phương pháp này cho phép họ quan sát cách gemifusome xuất hiện và biến mất khi cần thiết. Khám phá này mở ra những con đường mới để hiểu và điều trị các bệnh di truyền hiếm gặp, có khả năng dẫn đến các phương pháp chẩn đoán và điều trị hiệu quả hơn.