Các yếu tố Long Interspersed Nuclear Element-1 (LINE-1), chiếm khoảng 20% bộ gen người, là các yếu tố di truyền di động có thể sao chép và tự chèn vào các vị trí DNA mới. Những retrotransposon này có thể di chuyển xung quanh bộ gen, có khả năng gây ra các vấn đề sức khỏe. Nghiên cứu gần đây đã nhấn mạnh vai trò của các yếu tố LINE-1 trong các quá trình sinh học khác nhau, và sự rối loạn chức năng của chúng được cho là có liên quan đến các bệnh và ung thư.
Tác Động đến Sức Khỏe
Khi LINE-1 tự chèn vào các gen quan trọng, nó có thể dẫn đến các rối loạn thần kinh, sự phát triển của ung thư và lão hóa nhanh. Biểu hiện LINE-1 bất thường có thể ảnh hưởng đến sức khỏe con người bằng cách gây ra các bệnh như ung thư và viêm mãn tính, có thể dẫn đến các rối loạn tự miễn dịch. Sự retrotransposition của LINE-1 cũng có thể dẫn đến sự bất ổn định bộ gen.
Tiềm Năng trong Liệu Pháp Gen
Việc hiểu rõ các cơ chế hoạt động của LINE-1 mở ra những khả năng mới để phát triển các phương pháp y học sáng tạo, bao gồm cả liệu pháp gen. Các nhà nghiên cứu đang khám phá việc sử dụng retrotransposon để cung cấp gen, nhằm mục đích chèn gen một cách an toàn và hiệu quả. Việc sử dụng retrotransposon, chẳng hạn như protein R2, chèn gen vào các phần mã hóa RNA ribosome lặp lại của bộ gen, đang được điều tra như một phương pháp tiềm năng để chèn transgene an toàn. Kỹ thuật cuối cùng được gọi là PRINT, viết tắt của Precise RNA-mediated INsertion of Transgenes (Chèn gen chính xác qua trung gian RNA). Nó bao gồm một hệ thống RNA hai phần, trong đó một RNA mã hóa protein R2 và RNA còn lại mã hóa một transgene cùng với cơ chế điều hòa của nó.