Viện Weizmann ở Israel đã phát triển một xét nghiệm máu không xâm lấn, có độ chính xác cao để phát hiện các rối loạn di truyền ở thai nhi, cung cấp khả năng phát hiện sớm và cải thiện kết quả mang thai.
Phương pháp này phân tích ADN của thai nhi trong máu mẹ để xác định các rối loạn di truyền với độ chính xác cao, tránh các thủ tục xâm lấn. Bằng cách sử dụng trình tự tiên tiến, nó phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down và các tình trạng hiếm gặp khác với độ chính xác hơn 95% kể từ tuần thứ mười của thai kỳ. Các nghiên cứu xác nhận kết quả đáng tin cậy.
Quá trình này liên quan đến việc lấy máu đơn giản, tách huyết tương để phân tích ADN tự do. Các thuật toán phân biệt ADN của thai nhi, xác định các đột biến cụ thể, hiệu quả đối với các rối loạn đơn gen như xơ nang. Kỹ thuật này phân tích một loạt các tình trạng rộng hơn và giảm thiểu các kết quả dương tính giả.
Việc triển khai tại các trung tâm y tế đã bắt đầu chuyển đổi chẩn đoán trước sinh, với sự chấp nhận lớn hơn của bệnh nhân. Các bác sĩ nhấn mạnh việc phát hiện sớm để đưa ra quyết định sáng suốt.
Hợp tác quốc tế đang khám phá ứng dụng của nó trong các quần thể đa dạng. Các thử nghiệm lâm sàng vào năm 2024 cho thấy độ chính xác được duy trì ở các nhóm dân tộc khác nhau. Nó làm giảm chi phí liên quan đến các xét nghiệm xâm lấn và hệ thống y tế của Israel bao gồm nó trong các chương trình sàng lọc trước sinh.
Viện Weizmann tiếp tục nghiên cứu để mở rộng các ứng dụng, bao gồm các tình trạng di truyền hiếm gặp hơn và cải thiện khả năng tiếp cận. Kết quả sơ bộ cho thấy sự thích ứng để phân tích các dấu ấn sinh học khác.
Chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn đang phát triển nhanh chóng. Kỹ thuật của Israel tập trung vào các rối loạn đơn gen, một lĩnh vực ít được khám phá hơn bởi các phương pháp khác. Các ấn phẩm nhấn mạnh độ chính xác của các thuật toán của nó.
Kỹ thuật này cải thiện việc phát hiện và tăng cường nghiên cứu hợp tác. Những tiến bộ có thể dẫn đến các ứng dụng mới trong y học cá nhân hóa, tập trung vào phòng ngừa và chẩn đoán sớm.