Một thiết bị di động mới được phát triển bởi các nhà nghiên cứu Đại học Rutgers hứa hẹn sẽ cách mạng hóa xét nghiệm di truyền, cung cấp chẩn đoán nhanh hơn, rẻ hơn và dễ tiếp cận hơn cho nhiều bệnh khác nhau. Sự tiến bộ này mang lại những lợi ích đáng kể cho nhân loại bằng cách cho phép phát hiện và điều trị sớm các bệnh di truyền.
Thiết bị này, được phát triển bởi các kỹ sư tại Đại học Rutgers-New Brunswick, có thể phát hiện các đột biến gen hiếm từ một giọt máu duy nhất. Nghiên cứu, được công bố trên Communications Engineering của Nature Publishing Group, tập trung vào một tình trạng di truyền gọi là bệnh thoái hóa tinh bột transthyretin di truyền. Tình trạng này có thể dẫn đến các vấn đề về tim. Phát hiện sớm là rất quan trọng vì có các phương pháp điều trị.
Thiết bị hoạt động bằng cách khuếch đại các đoạn axit nucleic và phát hiện các đột biến bằng cách sử dụng một vi mạch. Quá trình này kết hợp phản ứng chuỗi polymerase đặc hiệu allele (ASPCR) với trở kháng điện. ASPCR là một dạng đặc biệt của phản ứng chuỗi polymerase (PCR), một kỹ thuật trong phòng thí nghiệm được sử dụng để khuếch đại các bản sao của các đoạn DNA cụ thể. Trở kháng điện đo lường cách các mẫu DNA ảnh hưởng đến dòng điện trong các chip vi lỏng. Các chip này phân biệt các trình tự DNA từ các mẫu máu.
Các nhà nghiên cứu đã thử nghiệm phương pháp của họ trên các mẫu từ sáu bệnh nhân và xác định chính xác sự hiện diện của đột biến. Thiết bị này nhằm mục đích đưa hiệu suất và độ chính xác của xét nghiệm PCR, thường chỉ giới hạn trong phòng thí nghiệm, vào các văn phòng bác sĩ, nhà riêng và trung tâm cộng đồng. Công nghệ này có thể làm cho xét nghiệm di truyền dễ tiếp cận như sử dụng máy đo đường huyết, đặc biệt là đối với những người có quyền tiếp cận hạn chế với dịch vụ chăm sóc y tế tiên tiến.
Tính linh hoạt, tốc độ và tiềm năng chẩn đoán hiệu quả về chi phí và di động khiến kỹ thuật này đầy hứa hẹn trong việc phát hiện nhiều bệnh khác nhau. Các nhà nghiên cứu đang nỗ lực cải thiện độ nhạy của kỹ thuật và mở rộng khả năng phát hiện nhiều đột biến đồng thời. Điều này có thể dẫn đến các công cụ chẩn đoán toàn diện để sàng lọc một loạt các bệnh bằng một xét nghiệm duy nhất. Mục tiêu cuối cùng là kết hợp quá trình ASPCR và phát hiện điện trực tiếp trên vi mạch.
Sự đổi mới này mang lại giá trị đáng kể cho con người và xã hội bằng cách cải thiện khả năng tiếp cận chăm sóc sức khỏe và cho phép phát hiện bệnh sớm. Khả năng xác định nhanh chóng và giá cả phải chăng các đột biến gen có thể dẫn đến các can thiệp sớm hơn, cải thiện kết quả cho bệnh nhân và chất lượng cuộc sống tốt hơn cho các cá nhân và cộng đồng trên toàn thế giới.