Các nhà khoa học đã phát hiện ra một cơ chế di truyền mới, một "công tắc điều chỉnh", kiểm soát chính xác thời gian biểu hiện gen trong quá trình phát triển phôi sớm. Phát hiện này mang đến sự hiểu biết sâu sắc hơn về cách cơ thể chúng ta hình thành và mở ra cánh cửa cho các phương pháp điều trị bệnh mới.
Các nhà nghiên cứu từ Phòng thí nghiệm Khoa học Y tế MRC, do Tiến sĩ Irène Amblard và Tiến sĩ Vicki Metzis dẫn đầu, đã nghiên cứu cách các gen được điều hòa trong phôi đang phát triển. Họ tập trung vào gen Cdx2, rất quan trọng để hình thành phần sau của phôi. Tất cả các tế bào trong một sinh vật đều có cùng thông tin di truyền, nhưng chúng phân biệt bằng cách kích hoạt và ức chế có chọn lọc các gen cụ thể, một quá trình được gọi là biểu hiện gen.
Nhóm nghiên cứu đã tìm thấy một yếu tố DNA đặc biệt hoạt động như một công tắc điều chỉnh, kiểm soát thời lượng và cường độ biểu hiện Cdx2. Yếu tố này, không giống như các chất tăng cường hoặc chất làm im lặng điển hình, tinh tế điều chỉnh hoạt động của gen. Sử dụng kỹ thuật di truyền trong phôi chuột, họ đã thay đổi yếu tố này, thay đổi thời gian biểu hiện Cdx2 và ảnh hưởng đến sự hình thành tủy sống.
Yếu tố "giảm nhẹ" này hoạt động bằng cách tương tác với các yếu tố phiên mã và các phức hợp tái tạo nhiễm sắc chất. Sự kiểm soát chính xác này có thể áp dụng cho các gen phát triển quan trọng khác. Phát hiện này cho phép phát triển các công cụ có thể tùy chỉnh hoạt động của gen với độ phân giải thời gian và không gian chưa từng có.
Về mặt lâm sàng, điều này có thể dẫn đến các liệu pháp gen có thể điều chỉnh mức độ biểu hiện gen khi cần thiết, có khả năng giảm tác dụng phụ và cải thiện hiệu quả điều trị. Nghiên cứu này nhấn mạnh tầm quan trọng của các vùng không mã hóa của bộ gen, từng được coi là "DNA rác", hiện được công nhận là các chất điều hòa chính của biểu hiện gen. Công trình này nhấn mạnh rằng biểu hiện gen không chỉ đơn giản là bật hoặc tắt, mà liên quan đến sự điều chỉnh tinh tế.