Một đột biến gen từ khu vực Biển Đen, có niên đại gần 9.000 năm, có liên quan đến các phương pháp điều trị HIV hiện đại. Một nghiên cứu của Đại học Copenhagen tiết lộ rằng 18-25% người Đan Mạch mang đột biến CCR5Δ32 [CCR5 delta 32]. Đột biến này cung cấp một số khả năng kháng nhiễm HIV.
Allele CCR5Δ32 [CCR5 delta 32], một sự xóa bỏ trong gen CCR5, ảnh hưởng đến khả năng miễn dịch HIV. Gen CCR5 mã hóa một thụ thể được HIV sử dụng để lây nhiễm tế bào. Đột biến này cắt ngắn thụ thể này, cản trở sự xâm nhập và nhân lên của virus.
Các nhà nghiên cứu tại Trung tâm Nghiên cứu Chuyển hóa Cơ bản Novo Nordisk Foundation (CBMR) đã điều tra nguồn gốc của đột biến. Họ đã phân tích DNA cổ đại từ hơn 900 bộ xương. AI đã được sử dụng để phân tích các chuỗi gen bị suy thoái.
Nhóm nghiên cứu đã truy tìm đột biến đến một cá nhân gần Biển Đen từ 6.700 đến 9.000 năm trước. Cá nhân này được cho là tổ tiên chung của những người mang CCR5Δ32 [CCR5 delta 32] hiện đại. Nghiên cứu có tiêu đề "Truy tìm lịch sử tiến hóa của việc xóa CCR5delta32 thông qua bộ gen cổ đại và hiện đại."
Đột biến có thể đã giúp cân bằng phản ứng miễn dịch trong quá trình chuyển đổi sang xã hội nông nghiệp. Sự điều chỉnh này có thể đã bảo vệ chống lại tình trạng viêm quá mức từ các mầm bệnh mới. Các cộng đồng nông nghiệp ban đầu đã tạo ra môi trường chín muồi cho sự lây truyền bệnh truyền nhiễm.
Nghiên cứu, được công bố trên Cell vào ngày 5 tháng 5 năm 2025, kết nối cổ sinh vật học với y học hiện đại. Hiểu biết về CCR5Δ32 [CCR5 delta 32] hỗ trợ nghiên cứu y sinh học cho các liệu pháp HIV. Các công nghệ chỉnh sửa gen có thể tái tạo các tác dụng bảo vệ của đột biến.
Giáo sư Simon Rasmussen từ CBMR đã lưu ý sự trùng hợp ngẫu nhiên của một biến thể cổ đại bảo vệ chống lại một loại virus hiện đại. Virus HIV chỉ mới xuất hiện trong vòng 100 năm qua. Nghiên cứu làm nổi bật vai trò sắc thái của các thụ thể miễn dịch như CCR5.
Nghiên cứu này được thực hiện nhờ sự hợp tác liên ngành. Các tập dữ liệu DNA cổ đại khổng lồ kết hợp với các thuật toán AI đã cho phép theo dõi độ tin cậy cao về những thay đổi tần số đột biến. Công trình này mở ra con đường cho các phân tích tương tự về các đột biến liên quan đến miễn dịch khác định hình sự thích nghi của con người với các bệnh truyền nhiễm.