Phát hiện biến thể gen mới liên quan đến thời gian ngủ ngắn

Các nhà khoa học từ Hoa Kỳ và Trung Quốc đã xác định một biến thể gen người mới liên quan đến giấc ngủ ngắn tự nhiên. Khám phá này, được công bố trên tạp chí *Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)*, giúp nâng cao sự hiểu biết về điều hòa giấc ngủ. Nó cũng có thể cung cấp các mục tiêu điều trị tiềm năng để cải thiện giấc ngủ trong tương lai. Nhóm nghiên cứu, từ Đại học California San Francisco và Học viện Khoa học Trung Quốc, đã xác định một đột biến trong gen SIK3. Các nghiên cứu trước đây đã liên kết bốn gen với loại giấc ngủ ngắn này. Nhóm nghiên cứu đã sử dụng giải trình tự toàn bộ exome để xác định đột biến mới này. Các thí nghiệm trong phòng thí nghiệm cho thấy đột biến (N783Y) đã làm thay đổi cấu trúc của protein SIK3. Đột biến này cản trở khả năng chuyển các phân tử phốt phát sang các protein khác, một quá trình được biết là có liên quan đến điều hòa giấc ngủ. Các tác giả viết: “Những phát hiện này mở rộng sự hiểu biết của chúng ta về cơ sở di truyền của giấc ngủ”. Để xác nhận những phát hiện của họ, các nhà nghiên cứu đã tạo ra những con chuột mang đột biến N783Y. Những con chuột đột biến ngủ trung bình ít hơn 30 phút mỗi đêm so với những con chuột không bị thay đổi. Mô hình máy tính chỉ ra rằng đột biến gây ra những thay đổi cấu trúc ảnh hưởng đến khả năng chuyển các nhóm phốt phát của protein. Nghiên cứu cho thấy rằng SIK3 có thể đóng một vai trò cơ bản trong thời gian ngủ của con người. Các nhà khoa học cũng nhấn mạnh những tác động rộng lớn hơn của hoạt động kinase trong điều hòa giấc ngủ ở các loài khác nhau. Họ nói thêm rằng những phát hiện của họ “cung cấp thêm sự hỗ trợ cho các chiến lược điều trị tiềm năng để cải thiện hiệu quả giấc ngủ”. }, "uk": { "title": "Виявлено новий варіант гена, пов'язаний із короткою тривалістю сну", "body": "Вчені зі Сполучених Штатів і Китаю виявили новий людський генетичний варіант, пов'язаний з природним коротким сном. Це відкриття, опубліковане в журналі *Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)*, поглиблює розуміння регуляції сну. Воно також може запропонувати потенційні терапевтичні цілі для покращення сну в майбутньому. Дослідницька група з Каліфорнійського університету в Сан-Франциско та Китайської академії наук виявила мутацію в гені SIK3. Попередні дослідження пов'язували чотири гени з цим типом короткого сну. Команда використала секвенування всього екзому, щоб ідентифікувати цю нову мутацію. Лабораторні експерименти показали, що мутація (N783Y) змінила структуру білка SIK3. Ця мутація перешкоджала його здатності переносити молекули фосфату на інші білки, процес, який, як відомо, бере участь у регуляції сну. «Ці висновки розширюють наше розуміння генетичних основ сну», — пишуть автори. Щоб підтвердити свої висновки, дослідники створили мишей, які несли мутацію N783Y. Мутантні миші спали в середньому на 30 хвилин менше щоночі порівняно з незміненими мишами. Комп'ютерне моделювання показало, що мутація викликає структурні зміни, які впливають на здатність білка переносити фосфатні групи. Дослідження показує, що SIK3 може відігравати фундаментальну роль у тривалості сну людини. Вчені також підкреслюють ширші наслідки кіназної активності в регуляції сну у різних видів. Вони додають, що їхні висновки «забезпечують подальшу підтримку потенційних терапевтичних стратегій для покращення ефективності сну».