Các nhà sinh vật học MIT khám phá ra mối liên hệ di truyền với sự phát triển sứt môi và hở hàm ếch

Các nhà sinh vật học MIT đã khám phá ra một biến thể di truyền liên quan đến sự phát triển sứt môi và hở hàm ếch. Nghiên cứu, được công bố trên *Tạp chí Di truyền học Người Hoa Kỳ*, tiết lộ cách biến thể này phá vỡ quá trình sản xuất RNA vận chuyển (tRNA). Sự gián đoạn này làm suy yếu quá trình tổng hợp protein trong các tế bào mặt phôi, ngăn cản sự hợp nhất thích hợp và dẫn đến dị tật. Nhóm nghiên cứu, do Michaela Bartusel và Eliezer Calo dẫn đầu, phát hiện ra rằng biến thể di truyền ảnh hưởng đến gen *DDX1*. *DDX1* rất quan trọng đối với việc nối các phân tử tRNA, các phân tử này vận chuyển các axit amin cần thiết cho quá trình tổng hợp protein. Nếu không có *DDX1* chức năng, một số tRNA không thể cung cấp axit amin, làm đình trệ ribosome và cản trở quá trình sản xuất protein. Các nghiên cứu liên kết toàn bộ bộ gen (GWAS) trước đây đã xác định các biến thể di truyền trong một vùng DNA không mã hóa liên quan đến khe hở vùng miệng. Nhóm MIT đã tìm thấy các biến thể này trong một vùng tăng cường gọi là e2p24.2, gần gen *DDX1*. Nghiên cứu sâu hơn sẽ khám phá những protein nào bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi sự mất tRNA và tác động của việc ribosome bị đình trệ đối với tế bào. Các nghiên cứu trước đây đã liên kết sự hình thành ribosome và sự gián đoạn tổng hợp tRNA với các vấn đề phát triển tương tự. Các nhà nghiên cứu cũng sẽ điều tra xem các yếu tố môi trường, chẳng hạn như stress oxy hóa do tiếp xúc với ethanol hoặc tiểu đường thai kỳ, ảnh hưởng đến chức năng tRNA như thế nào. Điều này có thể dẫn đến các biện pháp phòng ngừa cho khe hở vùng miệng.